Bioquimica Metabolica

FACULDADE ANHANGUERA DE ANÁPOLIS

Profª Esp. Karine Watanabe de Brito
Acadêmico(a):__________________________________

Casos clínicos para avaliação

Caso 1 – A.B., um menino nasceu de parto normal após uma gravidez normal. Sua mãe e pai eram primos. Ao nascer pesava 4,5 Kg. O bebe foi alimentado na mamadeira. O progresso foi normal nas primeiras 36 horas de vida. Foi então observado movimentos bruscos dos membros, olhos fixos, cianose e ritmo respiratório aumentado.
A glicose sangüínea foi medida e mostrou 1.0 mmol/l e o bebe foi levado imediatamente para UTI. Não há história familiar relevante. A mãe já havia tido um aborto na sexta semana de gestação.
Exame na UTI:
Bebe era grande com 4.5 Kg e 55 cm de comprimento. Não apresentava convulsão ou cianose na ocasião do exame. Nenhuma anormalidade congênita óbvia foi observada. Temperatura foi de 38° Pulso 140/min;
C.
movimento respiratório 90/min.
Investigação laboratorial:
Valores de referência

Plasma (mmol/l)

Dados obtidos

Glicose

1.1 (20mg%)

1.6-4.5 (30-80 mg%)

Sódio

137

135-145

potássio

6.2

4.0-6.5

cloreto

105

95-105

bicarbonato

19

18-27

uréia

5.6

2.5-7.5

cálcio

1.87

1.8-3.0

magnésio

0.65

0.75-1.15

fosfato

2.3

1.3-2.5

creatinina (µmol/l)

110

57-100

bilirrubina (mol/l)µ

53

70-110

Fluido cérebro-espinhal glicose (mmol/l)

0.8

40-80% da glicose plasma

hemoglobina (g/dl)

17.7

15-24

10.7 (75% neutrófilos) negativo 7.25

9

células brancas (x10 /l) cultura no sangue e líquido cérebro-espinhal

Outros testes: aminoácidos no plasma e urina, ácidos orgânicos na urina e teste para galactosemia, todos negativo. Paciente foi tratado com 10-15% glicose, fenobarbital e antibióticos. Apesar disto ele sofreu episódios de hipoglicemia severa e continuou a ter convulsões freqüentes. O diagnóstico final foi hiperinsulinismo.
Questões
Cite as possíveis causas de hipoglicemia