Anomalia Genética

Anomalias
Genéticas

Síndrome do Triplo-X:

A Síndrome do Triplo-X é uma aberração cromossômica numérica que atinge 1 em cerca de 800 a 1000 mulheres. As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um cromossomo X a mais, totalizando um cariótipo com 47 cromossomos: 47, XXX. Quase todos os erros relacionados à essa síndrome ocorrem durante a ovulogênese, pela não disjunção dos cromossomos.
Algumas mulheres podem apresentar até 4 ou 5 cromossomos X extras. Quanto mais cromossomos X, maio o índice de retardo mental nessas mulheres.
Existem mulheres portadoras dessas aberrações cromossômicas, mas desconhecem a doença por não apresentarem os sintomas.
Os sintomas dessa síndrome envolvem:
Menor grau de inteligência

Pessoa com características sexuais e comportamentais femininas

Mulheres tendem a ser altas

Múltiplas peles frouxas no pescoço

São férteis

Podem entrar na menopausa precocemente

Retardamento mental (o grau de retardamento varia entre as portadoras)

Algumas portadoras são férteis, mas em alguns casos a doença pode causar esterilidade. Mulheres portadoras podem dar origem a crianças perfeitamente normais.
As crianças que nascem com essa síndrome não apresentam claramente os sintomas logo após o nascimento, mas podem apresentar baixo peso.
A doença pode ser diagnosticada por estudos do cariótipo, onde é claramente visível a presença de três cromossomos sexuais X. Na imagem ao lado percebemos a trissomia.
Síndrome de Klinefelter:

Após ser publicado no Jornal em 1942, um artigo intitulado “Síndrome caracterizada por Ginecomastia”, tendo como autores, Klinefelter, Reifestein e Albright, a literatura só chama esta condição de síndrome de Klinefelter ou SK. A SK é causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança característica nos meninos.
Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com