Aneuploidia

Aneuploidias
É a alteração cromossômica mais comum – correspondendo a cerca de 3 a 4% das gestações reconhecidas – e é a de maior significância clínica. Na maioria dos pacientes são diagnosticadas as trissomias (três cromossomos ao invés de 1 par). Em raras situações, as monossomias (1 cromossomo ao invés de 1 par); estas são incompatíveis com a vida, exceto quando envolvem cromossomos sexuais. Nas trissomias, a mais comum é a do cromossomo 21 (Síndrome de Down), cujo cariótipo é 47,XX+21 ou 47,XY+21 em 95% dos casos.Também podem chegar ao nascimento casos de trissomia dos cromossomos 13 e 18, respectivamente Síndrome de Patau e de Edwards.
Cariótipo de paciente portador da Síndrome de Down: O mecanismo mais frequentemente envolvido nas aneuploidias é a não disjunção durante a divisão celular, na anáfase, quando os cromossomos homólogos ou as cromátides irmãs não se separam. Geralmente ocorre durante a meiose I, originando gametas nulissômicos ou dissômicos para dado cromossomo. As consequências da não disjunção durante a meiose I e meiose II são diferentes. Se ocorrer na meiose I, o gameta com 24 cromossomos contém ambos os membros do par (materno e paterno). Na meiose II, o gameta com cromossomo extra contém ambas as cópias do par provindas do mesmo genitor.

Foi identificado um mecanismo de controle na divisão celular, inicialmente em leveduras, que tenta reduzir a ocorrência da não disjunção, conhecido como ponto de checagem do fuso ou spindle checkpoint – ver Checkpoint Cromossômico. O risco de ocorrer não disjunção meiótica aumenta com a idade materna.
Se a não disjunção ocorrer na mitose, após a formação do zigoto, poderá causar um mosaicismo, com duas ou mais linhagens celulares. As consequências deste mosaicismo dependerão da precocidade que ocorrer a não disjunção.
Além da não disjunção, também o retardo anafasico poderá originar aneuploidias. Trata-se de um atraso na separação dos homólogos ou cromátides irmãs durante a anáfase.