anatomia

É afecção neurológica periférica progressiva, que causa hipotrofia muscular e deficiência da propriocepção(10), tem o diagnóstico mais comumente associado ao pé cavo e deve ser suspeitada em todo paciente com essa deformidade. Consiste em manifestações clínicas mais ou menos típicas, com gravidade variável, decorrente de diversas anormalidades genéticas complexas que ocasionam defeitos nos nervos periféricos
A doença de CMT tipo 1 é a expressão mais comum (mais de 50% dos casos), agrupa as formas desmielinizantes, apresenta herança autossômica dominante e baixa velocidade de condução nervosa (10 a 30m/s), porque a bainha de mielina é anormal(18).
A doença de CMT tipo 2 (CMT-2) é a segunda forma mais comum e representa 20% dos casos, com neuropatia tipo axonal. Também é autossômica dominante, mas a velocidade de condução nervosa está quase normal, pois não há evidência de desmielinização e a amplitude do impulso é diminuída por causa do acometimento axonal
A doença de CMT-3 é historicamente importante (doença de Déjèrine-Sottas), de maior gravidade e, atualmente, a maior parte dos casos tem herança dominante. As formas recessivas, raras, foram classificadas como doença de CMT-4
A doença de CMT produz desequilíbrio muscular distal, o que, nos membros inferiores, leva a deformidades nos pés bilateralmente, com leve assimetria em relação à força e às deformidades(18). Não é a fraqueza absoluta de um músculo que produz as alterações, mas o desequilíbrio entre grupos musculares. Classicamente, produz enfraquecimento relativo dos músculos do compartimento lateral e anterior, mas o acometimento preferencial é dos músculos fibular curto e tibial anterior, em virtude da desnervação seletiva que neles ocorre. Com a progressão, a doença afeta também os compartimentos posteriores, causando hipotrofia de toda a musculatura da perna e pés ("perna de cegonha")

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