aconselhamento genético

Quais os objetivos do Aconselhamento Genético?

Ajudar o paciente e seus familiares a:

Compreender os fatos médicos, incluindo curso provável da doença e conduta disponível;
Avaliar o modo pelo qual ocorre a hereditariedade para o distúrbio;
Compreender as alternativas para lidar com recorrência;
Escolher a poção mais apropriada para a evolução da gestão de acordo com suas metas de planejamento familiar, padrões éticos, morais, religiosos, econômicos;
Adaptar-se da melhor maneira possível ao nascimento e à vida de um membro da família afetada.
Quais as etapas do Aconselhamento Genético?

A) Anamnese
B) Exame físico e investigações complementares
C) Elaborar as hipóteses diagnósticas

A) Anamnese - O que é essencial perguntar?

Dados para construção do heredograma e anamnese pessoal e familiar meticulosa em ambos os lados da família;
Se há história familiar de doença genética/hereditária;
Se houveram mortes ou problemas ocorridos no período pré-natal, neo-natal e infância, por defeitos congênitos (causas, idade do óbito);
Se há história familiar do retardo mental;
Se teve abortos, quantos, em que trimestre, antes ou depois de ter filhos;
Se houve exposição a teratógenos;
Se há consangüinidade na família;
Qual a ascendência étnica;
Se algum dos cônjuges tem filhos em outro casamento, e em caso positivo, se são ou não saudáveis.
B) Exame físico e exames complementares:

Exame físico minucioso do afetado e familiares
Fotografias da infância, de afetados ou de falecidos
Exames complementares:

Cariótipo;
Malformações congênitas múltiplas;
Retardo mental;
Atraso no desenvolvimento psicomotor;
Alterações no ultra-som;
Natimortos;
Infertilidade;
Triagem para erros inatos do metabolismo;
DNA para doenças gênicas, infecciosas, tipagem Rh, teste de Paternidade;
R-X de esqueleto;
Autópsia.
C) Elaborar as hipóteses diagnósticas

estabelecer se o problema é genético ou não, cromossômico, monogênico, poligênico, multifatorial;