genetica

Herança MONOGÊNICA NÃO-mENDELIANA Sumário  HERANÇA MENDELIANA       Herança Autossômica Dominante Herança Autossômica Recessiva Herança Recessiva Ligada ao X Herança Dominante Ligada ao X Penetrância e Expressividade Genes de Ação Tardia  HERANÇA NÃO-MENDELIANA     Repetição de Trincas Imprinting Genômico Mosaicismo Herança Mitocondrial HERANÇA NÃO-MENDELIANA Algumas apresentações clínicas não se encaixam nos padrões clássicos de herança mendeliana e representam exemplos de herança não-tradicional ou não-mendeliana. Herança Multifatorial • Muitas condições são representadas por uma interação complexa de alguns ou muitos genes entre si, e fatores ambientais também podem influenciar sua expressão. •Resulta de uma combinação de PEQUENAS VARIAÇÕES nos genes que juntas podem produzir ou predispor a um grave defeito, em geral EM CONJUNTO COM FATORES AMBIENTAIS. •Tendem a recorrer nas famílias, mas não apresentam os padrões de heredogramas de características monogênicas (não seguem o padrão de herança mendeliana) •A maioria das malformações congênitas isoladas tem etiologia multifatorial, tais como: –Defeito do fechamento do tubo neural (espinha bífida, anencefalia, encefalocele), –Fenda lábio-palatina, entre outros •Algumas doenças crônicas muito freqüentes também têm etiologia multifatorial: –hipertensão arterial –diabetes mellitus tipo I e II –doença arterial coronariana…

Padrões Não Clássicos de Herança Mendeliana Alguns fatores afetam o padrão de herança e dificultam a determinação do mesmo: 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. Mutação nova Penetrância reduzida Expressividade variável Mosaicismo de linhagem germinativa Doença de início tardio e Antecipação Heterogeneidade genética Imprinting genômico Herança mitocondrial 1. MUTAÇÃO NOVA -Em qualquer população, novos alelos surgem por mutação; -Nova mutação: sobrevida na população depende da ADAPTABILIDADE…

de serem potadoras do gene com defeito e consequentemente passar a seus filhos e filhas. Penetrancia incompleta: É quando uma pessoa, portadora do alelo, nao apresenta o fenotipo da doença. Mas isso não a impede de transmitir o gene para sua descendencia, podendo assim se manifestar no seu descendente. Frequente nas doenças autossomicas dominantes. Autossomica dominante Nos heredogramas há um salto em gerações Proporção dos indivíduos afetado é pequena Exs: polidactilia,…

Heredogramas O que é um heredograma? • Também chamado do pedigree ou genealogia. Ilustra as relações entre os membros familiares, graus de parentesco, determina o tipo de herança (se genético), auxilia o diagnóstico, permite calcular o risco de recorrência. • História Familiar Símbolos Homem normal Mulher normal Homem afetado Mulher afetada Sexo indeterminado Casamento Filhos Gêmeos verdadeiros Gêmeos falsos ou dizigóticos Como montar um heredograma? • Um…

estabelecer o padrão de transmissão, a primeira etapa é obter informações sobre a história familial do paciente e resumir os detalhes na forma de um heredograma, por meio de sinais e símbolos padronizados. A obtenção de história familial abrangente é uma primeira etapa fundamental na análise de qualquer distúrbio. Uma história familial adequada deve incluir informações sobre os parentes, nos vários ramos da família pelo menos até os avós e seus irmãos, os pais, os irmãos, os tios e os…

opções acima. Questão 3: Os números da prole estão abaixo de serem consistentes com os resultados esperados pela autofecundação de uma planta suposta como sendo diíbrida para dois genes de distribuição independente, Hh; Rr (H = folhas pilosas; h = folhas lisas; R = ovário redondo; r = ovário alongado.). Confirme sua hipótese, baseado no teste de Chi Quadrado. Pilosa, redondo: 178 Pilosa, alongado: 62 Lisa, redondo: 56 Lisa alongado: 24 Questão 4: Quais os fatores influenciam…

e o pai heterozigoto para esta característica? A a a Aa aa a Aa aa 1/4 10- Qual a chance do casal do exercício anterior ter a segunda filha albina? A mesma, ou seja ¼ Faculdade Pitágoras NATUREZA DO TRABALHO: Estudo Dirigido a Prof : Cynthia Nunes Disciplina: Base Biológicas do Comportamento Curso:Psicologia 11- Desenhe o seguinte heredograma e identifique os homozigotos e heterozigotos. Mãe albina, pai normal, 1º filho normal, 2º filho albino. Considere os avós das crianças:…

Miopatias Mitocondriais As miopatias mitocondriais ocorrem por mutação do DNA mitocondrial (DNAmt) ou até mesmo por mutações do DNA nuclear em genes específicos para proteínas constituintes da mitocôndria. As mutações do DNA mitocondrial são inúmeras, tendo sido descritas mais de 120 delas. Manifestam-se das mais variadas formas. Os representantes mais importantes são a oftalmoplegia externa progressiva crônica (OEPC), a síndrome de Kearns-Sayre (SKS), a síndrome MELAS (encefalomiopatia…

Genética e Biologia Molecular Docente: Profa. Dra. Marilanda Ferreira Bellini E-mail: marilanda_bellini@yahoo.com CONCEITOS BÁSICOS: DNA: Material genético portador de informação gênica. Cromossomo: Estruturas que carregam uma sequencia linear de genes. Genótipo: Constituição gênica de um indivíduo. Genoma: Conteúdo total do DNA. Fenótipo: Expressão do genótipo + influência do ambiente. CONCEITOS BÁSICOS: Alelos: Formas alternativas de um mesmo gene. Ex. A…

a alternativa INCORRETA. a) A produção de RNA mensageiro se dá por controle do material genético. b) No núcleo da célula ocorre transcrição do código da molécula de DNA para a de RNA. c) O RNA mensageiro leva do núcleo para o citoplasma instruções transcritas a ele pelo DNA. d) No citoplasma, o RNA mensageiro determina a seqüência de aminoácidos apresentada por uma proteína. e) Cada molécula de RNA mensageiro é uma longa seqüência de nucleotídeos idêntica ao DNA. QUESTÃO 13…