sindrome de olho de gato

Disciplina: Biologia Introdução • A síndrome do olho do gato é considerada uma doença cromossómica e fenotipicamente bastante variável. • O objetivo deste trabalho foi descrever esta doença, que é rara. Síndrome de Olho de Gato • A Síndrome do Olho de gato é uma doença rara, também conhecida por Trissomia 22, com características amplamente variáveis, incluindo defeitos nos olhos, na epiderme junto das orelhas, no ânus, no coração, nos rins. Síndrome do Olho de Gato • Cromossoma 22 é o cromossoma segundo menor encontrados em seres humanos. • Geralmente, as pessoas têm 2 cópias de cromossomos 22. No entanto, na síndrome de olho de gato, existem 3 a 4 cópias do cromossoma 22. • Síndroma do olho do gato é causada devido à presença destes cromossomas extra. Síndrome do Olho de Gato • A íris do portador é muito clara parecendo com o olho de um gato, embora em apenas metade dos casos os portadores possuem esta característica. • Tem uma hereditariedade autossómica dominante. O aparecimento ocorre geralmente no período neonatal ou na infância. Síndrome do Olho de Gato • Um estudo recente sugere que a síndrome do olho de gato afeta 1 em cerca de 74.000 pessoas, tornando esta uma doença muito rara. Este distúrbio cromossómico pode ocorrer em ambos os sexos, masculino ou feminino. • Em muitos casos, os indivíduos nascem com essa síndrome, porque é prevalente em suas famílias. Causas • Esta síndrome ocorre quando um…

Síndrome do olho de gato Trissomia 22 Síndrome do olho de gato é uma raríssima anomalia genética que está associada ao cromossomo 22. O termo "olho de gato" tem origem na peculiar forma dos olhos dos portadores da anomalia genética, embora em apenas metade dos casos os portadores possuem essa característica. Trissomia 22 Causas A Trissomia 22 refere-se à alteração genética do cromossomo 22, ao invés de duas existem três cópias . A trissomia 22 é causa comum de abortamentos…

Síndrome de Down . A síndrome de Down foi descrita pelo médico inglês John Langdon Down, em 1866. Em 1959, Jerôme Lejeune descobriu que a causa da síndrome era genética. Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Não se sabe por que isso acontece. Em uma célula normal da espécie humana existem 46 cromossomos…

ISSN 0102-5716 Veterinária e Zootecnia 339 SÍNDROME DE HORNER EM CÃES E GATOS Mariana Isa Poci Palumbo Antunes1* Alexandre Secorun Borges2 RESUMO A síndrome de Horner é caracterizada por miose, enoftalmia e protrusão da terceira pálpebra, e ocorre quando há lesão da inervação simpática para o globo ocular e seus anexos. A inervação simpática para o olho envolve uma via complexa de três neurônios (primeira, segunda e terceira ordem), sendo que uma lesão em qualquer destas estruturas…

ACADÊMICO: KLEBER DA SILVA OLIVEIRA Síndrome de Cri du Chat “Miado do Gato” São Miguel do Araguaia, Outubro de 2008. Síndrome de Cri du Chat “Miado do Gato” Trabalho apresentado como requisito parcial para obtenção de nota e complementação da carga horária curricular no curso de Licenciatura de Formação Específica em Ciências Biológicas. São Miguel do Araguaia, Outubro de 2008. SUMÁRIO…

SÍNDROME DO MIADO DE GATO MACAPÁ-AP 2013 SÍNDROME DO MIADO DE GATO Trabalho apresentado às Disciplinas Genética Humana, Patologia Geral e Semiologia e Semiotécnica II do Curso de Bacharelado em Enfermagem, da Instituição Faculdade Estácio-Seama, sob a orientação dos Professores Moacir Bentes Neto, Ivina Lima Lopes e João Marcos Seixas Alves. MACAPÁ-AP 2013 SUMÁRIO 1 INTRODUÇÃO …

Síndromes genéticas Índice 1- Introdução................................................................................... 3 2- Síndrome de Turner.....................................................................4 3- Síndrome de Down......................................................................5 4- Síndrome de Klinefelter...............................................................6 5- Síndrome de…

Revisão Bibliográfica sobre a Síndrome do Cri-du-Chat: um pouco mais sobre essa mutação cromossômica estrutural. Monisekelly Augusto Enfermagem 2° Semestre Resumo As aberrações cromossômicas fazem parte de uma das maiores categorias doenças genéticas, responsáveis por inúmeras malformações congênitas e parte das falhas reprodutivas. A citogenética nos últimos anos vem ajudando na avaliação do diagnósticos de diversas síndromes, dentre elas a Síndrome do Cri-du-Chat, mais…

O que é? Grito de gato [Síndrome “Cri-du-Chat”] O Síndrome Cri-du-chat, ou Grito de Gato é a delecção autossómica mais frequente no Homem. Estima-se que afecte um em 50 mil nascimentos e foi descrito pela primeira vez em 1963, pelo francês Lejeune, como um síndrome congénito hereditário. Uma delecção envolve a perda visível de um cromossoma e nas crianças com Grito de Gato há uma alteração do cariótipo: uma perda parcial do braço curto do cromossoma 5. Segundo Teresa Kay, médica do…

“PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DA SÍNDROME CRI-DU-CHAT: REVISÃO DE LITERATURA” Machado, N.C.S.S¹, Cecílio R. A. F 2, Takeshi S.T.3, Lima M. O. 4, Lazo_Osório,R.A5 ¹ UNIVAP/ Instituto de Pesquisa e Desenvolvimento (IP&D), Av. Shishima Hifumi, 2911, Urbanova nataliasallessantos@hotmail.com, UNIVAP/ Instituto de Pesquisa e Desenvolvimento (IP&D), Av. Shishima Hifumi, 2911, Urbanova raquelc@univap.br 3 UNIVAP/ Instituto de Pesquisa e Desenvolvimento (IP&D), Av. Shishima Hifumi,…