Trissomia 22

Síndrome do olho de gato
Trissomia 22

Síndrome do olho de gato é uma raríssima anomalia genética que está associada ao cromossomo 22. O termo "olho de gato" tem origem na peculiar forma dos olhos dos portadores da anomalia genética, embora em apenas metade dos casos os portadores possuem essa característica.

Trissomia 22
Causas
A Trissomia 22 refere-se à alteração genética do cromossomo 22, ao invés de duas existem três cópias . A trissomia 22 é causa comum de abortamentos espontâneos nos três primeiros meses de gravidez, em raros casos, houve gestação até o sexto mês. Um estudo recente sugere que a síndrome do olho de gato afeta 1 em cerca de 74.000 pessoas. Trissomia 22

Características


Coloboma (defeito estrutural da íris do olho)



Orelhas mal formadas



Dismorfismo craniofacial



Estreitamento ou fechamento do ânus



Fissura nas pálpebras;



Problemas cardíacos;



Problemas renais (falta, excesso ou rins subdesenvolvidos); 

Estatura baixa;



Atraso mental leve

Diagnóstico


Como a síndrome do olho do gato é uma desordem genética herdada, ocorre por nascimento. O defeito pode surgir a partir de qualquer um dos progenitores, como pode ser transmitido através de ambos os sexos. A pessoa é diagnosticada em vista dos sintomas presentes no corpo. O teste genético é usado para verificação de defeitos genéticos nos cromossomos.

Tratamento


A cirurgia é necessária para pacientes com atresia anal e graves complicações cardíacas. Graves malformações podem causar a morte durante a infância, mas a expectativa de vida é elevada para pacientes com poucas ou leves manifestações.

FONTES:
•

http://asdoencasraras.blogspot.com/2013/05/sindrome-olho-do-gato.htm

•

http://demaeparamae.pt/forum/trissomia-22-0

•

http://www.apraespi.org.br