Doenças Geneticas Metabolicas

Conheça os tipos de doenças raras que mais atingem os brasileiros Mais de 7.000 delas atingem de 6% a 8% da população mundial Texto: Das mais de sete mil doenças raras conhecidas, menos de 10% contam com tratamento específicos e a maioria de seus portadores leva anos para chegar ao diagnóstico correto. Por isso é praticamente impossível fazer uma lista com todas elas. Como forma de esclarecer quais são os tipos que mais atingem a população brasileira, pedimos ao geneticista e…

SÍNDROME METABÓLICA A+a- Imprimir A síndrome metabólica ou plurimetabólica, chamada anteriormente de síndrome X, é caracterizada pela associação de fatores de risco para as doenças cardiovasculares (ataques cardíacos e derrames cerebrais), vasculares periféricas e diabetes. Ela tem como base a resistência à ação da insulina, o que obriga o pâncreas a produzir mais esse hormônio. Síndrome metabólica é uma doença da civilização moderna, associada à obesidade, como resultado da…

OBESIDADE O que é? Denomina-se obesidade uma enfermidade caracterizada pela acumulação excessiva de gordura corporal, associada a problemas de saúde, ou seja, que traz prejuízos à saúde do indivíduo. É uma doença crónica, com enorme prevalência nos países desenvolvidos, atinge homens e mulheres de todas as etnias e de todas as idades, reduz a qualidade de vida e tem elevadas taxas de morbilidade e mortalidade. Como se desenvolve ou se adquire? Nas diversas etapas do seu desenvolvimento,

o momento em que começam sentir que seus membros estão fracos e, por vezes, doloridos. Os portadores de miopatia, uma doença muscular, sentem dificuldades em subir ou descer escadas, levantar-se de uma cadeira, caminhar ou realizar tarefas do dia a dia. A doença está classificada em diversos tipos, que incluem distrofias genéticas, quadros inflamatórios, disfunções metabólicas e mesmo tóxicas (efeito de medicamentos). O sintoma mais comum, presente em praticamente todos os grupos da miopatia,

Terapia Nutricional na Síndrome Metabólica Introdução: Em meados dos anos 20 a SM era uma associação entre hipertensão arterial, hiperglicemia e gota. Nos anos 30, o diabético jovem, magro e propenso à Cetose era mais sensível à insulina do que os mais idosos, obesos e não propensos à Cetose. Em 1956, a SM tinha uma forte associação entre obesidade androide, diabetes mellitus, gota e aterosclerose. 30 anos mais tarde, a hiperinsulinemia era um elo entre a hipertensão, obesidade e…

obesidade é uma doença! Mais, é uma doença que constitui um importante factor de risco para o aparecimento, desenvolvimento e agravamento de outras doenças. Há tantas pessoas obesas a nível mundial que a Organização Mundial de Saúde (OMS) considerou esta doença como a epidemia global do século XXI. O que é a obesidade? De acordo com a OMS, a obesidade é uma doença em que o excesso de gordura corporal acumulada pode atingir graus capazes de afectar a saúde. É uma doença…

QUESTÕES OBJETIVAS (0,085 cada – Valor total 0,85 pontos) 1) Sabendo que os ácidos nucleicos são necessários para o armazenamento e expressão da informação genética, analise as afirmações abaixo e julgue verdadeiro ou falso: 1. O DNA está presente não somente nos cromossomos no núcleo das células humanas, mas também nas mitocôndrias. VERDADEIRO 2. O DNA é um ácido desoxirribonucléico que contém muitos desoxirribonucleotídeos ligados covalentemente por ligações 3’-5’-fosfodiéster.…

PEROXISSOMOS Os peroxissomos são organelas pequenas delimitadas por membrana e que contêmenzimas envolvidas em uma grande variedade de reações metabólicas, incluindovários aspectos do metabolismo energético. Embora os peroxissomos sejammorfologicamente similares aos lisossomos, eles são montados, como asmitocôndrias e os cloroplastos, a partir de proteínas sintetizadas nos ribossomoslivres e importadas como cadeias polipeptídicas completas. Embora não possuamgenoma próprio, os…

de 0 a 30 dias de vida. Na triagem Neonatal, além das doenças metabólicas, podem ser incluídos outros tipos de patologia como as hematológicas, infecções, genéticas, etc. A triagem neonatal é o exame laboratorial para o diagnóstico de doenças como a fenilcetonúria, conhecido popularmente como teste do pezinho. Por ser uma doença autossômica recessiva, muitas vezes os pais não sabem que são portadores e como no nascimento da criança a doença não apresenta nenhuma manifestação clínica, o teste do

Cistinúria, D. Wilson Mucopolissacaridoses Síndrome de Hunler, S. Hunter, S. Mosquio Colesterol Hipercolesterolemia familial Purinas D. Lesch- Nyhan Uma doença molecular é aquela na qual o evento primário causador da doença é uma mutação, seja herdade ou adquirida. Uma doença genética ocorre quando uma alteração no DNA de um gene essencial muda a quantidade, a função ou ambas dos produtos gênicos (RNA mensageiro e proteína). Os distúrbios monogênicos quase…