Caso Clínico Hiperamonemia

requer uma equipe multidisciplinar e análise clínica cuidadosa: avaliações de linguagem e neuropsicologia e exames complementares (estudos de cromossomos, incluindo DNA para X-frágil e estudos de neuroimagem ou neurofisiologia) podem ser necessários em casos específicos, para permitir identificar subgrupos mais homogêneos, de acordo com o perfil individual. Intervenções terapêuticas O trabalho envolvendo autistas requer a participação de equipe multidisciplinar, que atue com…

desenvolvimento; Hipotonia; Aciduria lática; Convulsões (sintomas inicias); Erupções de pele/ infecções de pele; • Ataxia; • Conjuntivite; • Perda de audição (indicativo de deficiência profunda); • • • • • • • • • • Letargia; Hiperamonêmia leve; Problemas respiratórios; Problemas de visão; Coma; Dificuldade para alimentação; Infecções fúngicas; Hepatomegalia; Problemas de fala; Esplenomegalia. Alopécia ocasionada pela falta de Biotina Figura 2.…

heredodegenerações são também doenças gênicas, nem sempre envolvendo erros metabólicos conhecidos. Apresentações clínicas dos EIM podem se manifestar antes do nascimento, no período neonatal, na infância, na adolescência e na idade adulta. A forma do quadro clínico e a idade de início podem orientar o diagnóstico, porém, a maior parte dos EIM se manifesta nos primeiros anos de vida e, como sua sobrevida tem aumentado, é cada vez maior o número de adultos apresentando quadros…

conhecidos, a frequência se torna mais expressiva. Trilharemos, embora que sucintamente pelas doenças metabólicas hereditárias que a compõem, onde são divididas em três diferentes grupos conforme suas características fisiopatológicas e fenótipo clínico, sendo algumas delas: Doença de Gaucher, Anemia Falciforme, Gota, Fibrose Cística e Diabetes Melittus. 2 DISTÚRBIOS DO METABOLISMO Os distúrbios metabólicos são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um…

fonte de energia do organismo, o glicogênio. É capaz de transformar diversos compostos químicos, como a glicose, nesta fonte energética por meio da glicogênese, principalmente quando a utilização de glicose está comprometida, em jejum prolongado ou em casos de diabetes. Quando os níveis de glicose estão altos os hepatócitos captam esta glicose (mecanismo independente da insulina), a convertem em glicogênio e a armazenam em seu interior. Se os níveis estiverem baixos, esse glicogênio será…

um EIM pode ser devastador tanto para a criança afetada, quanto para os pais, porém se diagnosticado e iniciado o tratamento precocemente, muitas vezes o desenvolvimento normal da criança pode ser assegurado. Para pacientes que apresentem quadros clínicos de difícil explicação pela fisiopatologia das doenças mais comuns, deve-se aventar a possibilidade de um EIM, e esforços devem ser realizados para que o diagnóstico seja definido e o tratamento iniciado o mais precocemente possível. A…

ou o surgimento de uma rota metabólica alternativa podem levar ao comprometimento dos processos celulares.1,3 Esse grupo de doenças representa cerca de 10% de todas as doenças genéticas.1,3 E ainda hoje, são tidos por muitos profissionais como casos extremamente raros de se deparar durante a prática clínica sendo, muitas vezes, a última hipótese diagnóstica.5,6,7 Em grande parte, são doenças que afetam todo o organismo e podem se manifestar em qualquer faixa etária, fazendo com…

tecidos humanos, notadamente na mucosa intestinal, fígado (canalículos biliares), túbulos renais, baço, ossos (osteoblastos) e placenta, a forma predominante no soro em adultos normais origina-se, principalmente, do fígado e esqueleto. Significado clínico: Os níveis de Fosfatase Alcalina sérica são de grande significado na investigação das desordens hepatobiliares e ósseas. Nas enfermidades hepatobiliares, as elevações são encontradas, predominantemente, na obstrução extra-hepática…

EIM pode ser devastador tanto para a criança afetada, quanto para os pais, porém se diagnosticado e iniciado o tratamento precocemente, muitas vezes o desenvolvimento normal da criança pode ser assegurado. Para pacientes que apresentem quadros clínicos de difícil explicação pela fisiopatologia das doenças mais comuns, deve-se aventar a possibilidade de um EIM, e esforços devem ser realizados para que o diagnóstico seja definido e o tratamento iniciado o mais precocemente possível.…

digitogenina (sapogeninas esteróides) e cestrumida (substância amarga); entretanto, os bovinos também podem ingerir os frutos e o caule (TOKARNIA et al., 2012). A dose tóxica da planta fresca varia de 10 a 50 g/Kg de peso vivo, em casos de intoxicação natural. Os sinais clínicos são evidenciados de 15 a 24 horas após a ingestão da planta e caracterizam-se por apatia, anorexia, parada ou atonia do rúmen, dorso arqueado, constipação e fezes ressecadas, untadas por muco e, às vezes, com…