erros inatos do metabolismo

ATUALIZAÇÃO/REVISÃO
ERROS INATOS DO METABOLISMO: REVISÃO DE LITERATURA1
INBORN ERRORS OF METABOLISM: LITERATURE REVIEW
Antonette Souto EL HUSNY2 e Milena Coelho FERNANDES-CALDATO3

RESUMO
Objetivo: estudo de revisão sobre Erros Inatos do Metabolismo (EIM). Método: realizado por levantamento de dados nas bases MEDLINE e LILACS. Conclusões: compreendem alterações enzimáticas de origem genética responsáveis por manifestações metabólicas em que há falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Os Erros Inatos do Metabolismo são clássicos distúrbios genéticos, tornando-se importante conhecê-los para um bom aconselhamento familiar que inclua, principalmente, o prognóstico do paciente e o risco de recorrência da doença.
DESCRITORES: erros inatos do metabolismo, doenças metabólicas hereditárias.
INTRODUÇÃO
Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica.1,2,3,4
Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo.
Tais erros do metabolismo são considerados a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) em que a ausência de um produto esperado, acúmulo de substrato da etapa anterior a interrompida ou o surgimento de uma rota metabólica alternativa podem levar ao comprometimento dos processos celulares.1,3
Esse grupo de doenças representa cerca de 10% de todas as doenças genéticas.1,3 E ainda hoje, são tidos por muitos profissionais como casos extremamente raros de se deparar durante a prática clínica sendo, muitas vezes, a última hipótese diagnóstica.5,6,7
Em grande parte, são doenças que afetam todo o organismo e podem se manifestar em qualquer faixa etária, fazendo com que médicos de diferentes especialidades devam atentar aos sinais e sintomas de um erro metabólico em qualquer paciente que,
porventura,