erros inatos do metabolismo

Páginas: 12 (2906 palavras) Publicado: 20 de junho de 2014
ATUALIZAÇÃO/REVISÃO
ERROS INATOS DO METABOLISMO: REVISÃO DE LITERATURA1
INBORN ERRORS OF METABOLISM: LITERATURE REVIEW
Antonette Souto EL HUSNY2 e Milena Coelho FERNANDES-CALDATO3

RESUMO
Objetivo: estudo de revisão sobre Erros Inatos do Metabolismo (EIM). Método: realizado por levantamento de
dados nas bases MEDLINE e LILACS. Conclusões: compreendem alterações enzimáticas de origemgenética
responsáveis por manifestações metabólicas em que há falha de síntese, degradação, armazenamento ou
transporte de moléculas no organismo. Os Erros Inatos do Metabolismo são clássicos distúrbios genéticos,
tornando-se importante conhecê-los para um bom aconselhamento familiar que inclua, principalmente, o
prognóstico do paciente e o risco de recorrência da doença.
DESCRITORES: erros inatosdo metabolismo, doenças metabólicas hereditárias.
INTRODUÇÃO
Os erros inatos do metabolismo (EIM) são
distúrbios de natureza genética que geralmente
correspondem a um defeito enzimático capaz de
acarretar a interrupção de uma via metabólica.1,2,3,4
Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese,
degradação, armazenamento ou transporte de moléculas
no organismo.
Tais erros do metabolismo sãoconsiderados a
causa das Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH)
em que a ausência de um produto esperado, acúmulo
de substrato da etapa anterior a interrompida ou o
surgimento de uma rota metabólica alternativa podem
levar ao comprometimento dos processos celulares.1,3
Esse grupo de doenças representa cerca de 10%
de todas as doenças genéticas.1,3 E ainda hoje, são tidos
por muitosprofissionais como casos extremamente raros
de se deparar durante a prática clínica sendo, muitas
vezes, a última hipótese diagnóstica.5,6,7
Em grande parte, são doenças que afetam todo o
organismo e podem se manifestar em qualquer faixa
etária, fazendo com que médicos de diferentes
especialidades devam atentar aos sinais e sintomas de
um erro metabólico em qualquer paciente que,
porventura,possa ser encaminhado aos seus cuidados.1,5
A incidência isolada de cada uma das doenças
metabólicas é pequena, até porque tratam-se de doenças
que, em geral, têm herança autossômica recessiva. No
entanto, se forem contabilizados os dados dos cerca de

500 distúrbios conhecidos,1,3,8 a freqüência se torna mais
expressiva, de aproximadamente 1/5000 nascidos
vivos.3,5,6 Deve ser considerado queos números baixos
podem representar, não só a raridade dos distúrbios,
como, também, a subestimação de seu diagnóstico.
No Brasil, estima-se a prevalência isolada de
algumas doenças, como da fenilcetonúria, variando
entre 1:12000 e 1:15000, da Doença da Urina de
Xarope de Bordo com prevalência de 1:43000 e da
Deficiência de Biotinidase com 1:125000 recém
nascidos vivos.5,9,10
HISTÓRIA
Osestudos sobre os EIM iniciaram-se na primeira
década do século XX quando Archibald Garrod
descreveu a alcaptonúria. Em seu clássico artigo eram
destacados os aspectos genéticos da doença que foi uma
das primeiras alterações para a qual a herança
mendeliana recessiva foi proposta. Ao tratar da
“individualidade química, estava dando início à genética
bioquímica.3,11
A Garrod deve-se o termoconsagrado “Erros
Inatos do Metabolismo-, título de seu livro, publicado
em 1909, no qual descrevia além da alcaptonúria, outras
doenças metabólicas como o albinismo, porfiria e
pentosúria.3
É válido ressaltar que a relação entre os aspectos
bioquímicos e genéticos puderam ser melhor
esclarecidos apenas em 1941, quando Beadle et al.

Recebido em 23.01.2006 - Aprovado em 17.05.2006
1Trabalho realizado pelo Departamento de Patologia da Universidade do Estado do Pará
2
Graduanda do Curso de Medicina da Universidade do Estado do Pará. Monitora da disciplina de Genética.
3
Médica endocrinologista. Doutora em Medicina. Professora de Genética da Universidade do Estado do Pará.
Revista Paraense de Medicina V.20 (2) abril - junho 2006

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propuseram a hipótese “um gene -...
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