Óleo de Lorenzo

1-Descreva brevemente a doença apresentada por Lorenzo.
A doença apresentada por Lorenzo é tecnicamente conhecida como adrenoleucodistrfia (ALD). Ela éuma doença genética rara ligada ao cromossomo x que atinge os homens e pode se manifestar em qualquer idade. Essa doença começa por deteriorar órgãos como as glândulas adrenais, os testículos e osistema nervoso.
Essa doença se caracteriza pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa, principalmente nas células do cérebro, o que leva a destruição da mielina (revestimento que protege osneurônios). Sem a mielina, os neurônios perdem a capacidade de transmitir corretamente estímulos nervosos que fazem o cérebro funcionar normalmente.
As manifestações dessa doença são graduais eirreversíveis. O indivíduo aos poucos perde a capacidade de falar, interagir, tem que usar óculos devido ao estrabismo, tem dificuldades para andar, passa a se alimentar por sonda, tem muitas convulsões atéchegar ao estado de coma.

2-Represente um neurônio de Lorenzo após um ano da doença. Inclua um esquema de um neurônio normal.

Neurônio normal Neurônio de Lorenzo

3-Descreva outradoença com características semelhantes a de Lorenzo (transmitida por mecanismo de herança recessiva ligada ao cromossomo x).
Hemofilia - Essa doença consiste na ausência de fatores de coagulação dosangue, promovendo hemorragias – inclusive e principalmente externa. Essa doença é semelhante à de Lorenzo pois o gene da doença se localiza no cromossomo X e pode ser homozigota ou heterozigota paramulheres e apenas homozigota para homens. Para manifestar a doença em mulheres ela deve ser homozigota recessiva.

4-A ALD é uma doença recessiva ligada ao cromossomo x. Faça o heredograma dafamília de Lorenzo e dê o genótipo dos seguintes membros: tia 1 e 2 (irmãs de Michaela), tia Dee, Michaela, Augusto e