A Síndrome de Marfan

A Síndrome de Marfan é uma doença que afeta um em cada 5 a 10 mil indivíduos. Na maioria dos casos atinge pessoas de mesma família, pois um filho de mãe ou pai portador da síndrome tem 50% de chances de adquiri-la. Os portadores podem apresentar quadros clínicos variados.
As manifestações se concentram em três sistemas principais: o esquelético, caracterizado por estatura elevada, desvio na coluna, braços, mãos e dedos alongadas e deformidade torácica; o cardíaco, caracterizado por prolapso de válvula mitral e dilatação da aorta; e o ocular, caracterizado por miopia e problemas na retina e no cristalino dos olhos. De acordo com a Profª. Dra. Ana Beatriz Alvarez Perez, pesquisadora da Síndrome de Marfan, as principais queixas que levam o paciente ao consultório médico, e conseqüentemente ao diagnóstico da síndrome, são estatura elevada e dificuldade visual.
CAUSA
Após muitos estudos sobre o tema, os pesquisadores descobriram no final dos anos 80 uma proteína, conhecida atualmente por fibrilina, presente nos principais locais afetados pela doença. Ela é encontrada em grande quantidade nos ligamentos que unem os ossos nas articulações; no cristalino, que segura as lentes dos olhos; e também na camada interna das artérias, principalmente da maior artéria do corpo humano, a aorta. Nos portadores da Síndrome de Marfan, há uma produção anormal desta proteína, resultando em fibras elásticas defeituosas que resultam nas alterações que caracterizam a síndrome.
DIAGNÓSTICO
O exame clínico e a confirmação de problemas nos sistemas comumente afetados se constituem na base para o diagnóstico. No entanto, já é possível realizar o diagnóstico da mutação por meio do exame de DNA. De acordo com a Profª. Dra. Ana Beatriz, após essa confirmação, cabe ao médico geneticista a investigação da família para diagnóstico e aconselhamento. “Primeiro pais e irmãos devem ser avaliados. Depois, dependendo dos resultados, os demais familiares”, diz a pesquisadora. Segundo ela, todo