Síndrome de Marfan

374 palavras 2 páginas
Síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo, o tecido que fortalece as estruturas do corpo. As doenças do tecido conjuntivo afetam o sistema esquelético, o sistema cardiovascular, os olhos e a pele. Trata-se de uma doença de hereditariedade autossómica dominante. O seu nome vem de Antoine Marfan, o pediatra francês que primeiro a descreveu, em 1896.

Causas
A síndrome de Marfan é causada por defeitos num gene chamado fibrilina-1, que desempenha um papel importante como componente do tecido elástico.

O defeito genético também causa crescimento excessivo de alguns ossos do corpo, o que explica a altura elevada e os braços e pernas longos observados em pessoas com esta síndrome.

Outras áreas do corpo que são afetadas incluem:
Tecido pulmonar;
A aorta, o principal vaso sanguíneo que leva o sangue do coração para o corpo, que se pode esticar ou ficar fraca (dilatação aórtica ou aneurisma aórtico);
Os olhos (pode causar cataratas, entre outros);
A pele;
O tecido que cobre a medula espinhal.

Na maioria dos casos, a síndrome de Marfan é herdada, o que significa que ela passa de geração em geração. No entanto, 30% dos casos não têm histórico familiar. Nestes casos esporádicos, acredita-se que a síndrome seja o resultado de um novo defeito genético espontâneo.

Exames
O médico realizará um exame físico. Poderão ser observados sinais de:
Aneurisma
Pneumotórax
Problemas na válvula cardíaca

Um exame ocular poderá mostrar:
Defeitos na lente ou na córnea
Deslocamento da retina
Problemas de visão

Os seguintes testes podem ser realizados:
Ecocardiograma (uma vez por ano para analisar a base da aorta)
Teste da mutação da fibrilina-1 (em algumas pessoas)

Sintomas de Síndrome de Marfan
As pessoas com a síndrome de Marfan costumam ser altas com pernas e braços longos e finos e dedos como o de uma aranha - esta doença é também chamada de aracnodactilia.

Outros sintomas incluem:
Tórax afundado ou saliente tórax

Relacionados

  • A Síndrome de Marfan
    613 palavras | 3 páginas
  • Síndrome de Marfan
    1135 palavras | 5 páginas
  • A Síndrome de Marfan
    602 palavras | 3 páginas
  • Sindrome de marfan
    874 palavras | 4 páginas
  • Marfan-sua sindrome
    13799 palavras | 56 páginas
  • sindrome de marfan
    356 palavras | 2 páginas
  • sindrome de marfan
    608 palavras | 3 páginas
  • sindrome de marfan slide
    1326 palavras | 6 páginas
  • Sindrome de marfan
    2407 palavras | 10 páginas
  • Síndrome de Marfan e Seckel
    2188 palavras | 9 páginas