A historia da psicologia

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  • Publicado : 10 de março de 2013
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A doença de Batten consiste em uma rara doença neurodegenerativa, genética (autossômica recessiva) que se manifesta na infância. Dentro do grupo de distúrbios denominado ceroidolipofuscinose neuronal(NCL), do qual faz parte, esta é a forma mias comumente encontrada.
Esta patologia foi descrita primeiramente pelo pediatra britânico Frederick Batten, no ano de 1903. Tipicamente, o termo doença deBatten é utilizado para descrever a forma junvenil (ou “tipo 3”) de NCL. Contudo, alguns especialistas utilizam esse termo para descrever todas as formas de NCL. Historicamente, as NCLs foramclassificadas de acordo com a idade de início da doença, da seguinte forma: NCL infantil (INCL), NCL no final da infância (LINCL), NCL juvenil (JNCL) ou NCL no adulto (ANCL).
No mínimo oito genes ligados àdoença de Batten foram identificados; todavia, a JNCL, a forma mais comum da doença de Batten, tem sido relacionada a mutações no gene CLN3.
As manifestações clínicas causadas por esta doençanormalmente surgem entre os 4 a 10 anos de idade. Os sintomas surgem gradativamente, como problemas de visão, convulsões, sutis mudanças de personalidade e comportamento,aprendizagem lenta ou regressão,perda progressiva da capacidade motora, perda de equilíbrio e confusão mental. Na forma juvenil, pode haver redução do crescimento da cabeça, má circulação nos membros inferiores, redução da gorduracorporal e massa muscular, bem como da curvatura da coluna vertebral. Também pode ser observado hiperventilação, ranger de dentes e constipação.
Eventualmente, os portadores da doença de Batten perdem avisão, ficam acamados e dementes.
O diagnóstico pode ser alcançado por meio de testes genéticos, capazes de identificar a presença de genes com mutações. Outros métodos de diagnóstico englobam análisede sangue e urina, biópsia tecidual, realização de eletroencefalograma, estudos elétricos dos olhos e tomografias cerebrais.
Apesar de não existir cura para esta doença, o tratamento objetiva...
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