VERBO

INTRODUÇÃO
Displasia craniometafisaria (DCM) é uma expressão criada por Jackson et al., em 1954, para uma doença óssea hereditária caracterizada por alargamento metafísico dos ossos tubulares associado a esclerose e hiperosteose craniofaciais (leontíase óssea). A presença de proeminentes anormalidades cranianas em dois de cinco casos descritos por esses autores os fizeram acreditar que se tratava de uma entidade distinta da doença de Pyle (displasia metafisária).
A DCM representa uma desordem geneticamente heterogênea, apresentando transmissão autossômica dominante na maioria dos casos, embora a forma recessiva tenha sido observada. Há poucos relatos de herança autossômica recessiva e está comumente apresenta achados clínico-radiológicos mais severos. Os sintomas iniciais frequentemente decorrem da obstrução nasal gradativa e distorção facial, bem como de alterações nos ossos temporais, geralmente levando a um tipo misto de surdez progressiva.
Devido à escassez de casos publicados, há alguma confusão em relação às características da doença(9), porém os mais significativos padrões clínicos e radiográficos estão bem fundamentados. Segundo Taybi e Lachman, apenas cerca de 85 casos haviam sido descritos até 1994. Relatamos o caso de um infante provavelmente acometido pela forma recessiva da DCM, corretamente diagnosticada aos dois anos e oito meses de idade. A Displasia Craniometafisaria é uma doença rara e generalizada que afeta o esqueleto humano. É caracterizada por hiperosteose progressiva e esclerose dos ossos craniofaciais, com modelagem anormal das metáfises dos ossos longos. Estima-se que a sua prevalência seja menor que 1/1.000.000 nascimentos, menos de 70 casos foram relatados na literatura médica. Tem uma dupla hereditariedade, autossômica dominante (mais frequente) e autossômica recessiva. As características craniofaciais são semelhantes à forma autossômica dominante, com exceção de não haver um tão pronunciado envolvimento facial. A idade de