trabalho sobre deonças geneticas

A neurofibromatose é conhecida também como Doença de Von Recklinghausen, é uma doença de caráter genético rara que acostuma se manifestar por volta dos 15 anos de idade. Ela é caracterizada pelo crescimento anormal de tecido nervoso pelo corpo. Forma pequenos tumores externos chamados de neurofibromas :

Por que acontece:
50% dos casos, para uma criança nascer com esta doença, é necessário que uns dos pais sofra esta enfermidade. É de caráter autossômico dominante, ou seja, se uns dos pais tiver esta doença a chance é de 75% de a criança nascer com essa alteração.

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Aa a Aa aa A geneticista Marcia Ribeiro explica que também é possível nascer com neurofibromatose mesmo que nenhum dos pais apresente este distúrbio. A chance de essa situação acontecer é de 50% e acontece no caso de uma mutação nova no gene.
Esta doença não é ligada ao cromossomo do sexo, sendo assim, ela atinge ambos sexos e a estimada é de 1 para 3.000 nascimentos.

Características:

Os sintomas e a manifestação dessa doença variam de pessoa para pessoa, podendo ser leve ou grave.
Consistem em manchas de coloração café com leite, sardas nas axilas e região inguinal (abdômen acima dos ossos do quadril), pequenas nodulações chamada de neurofibromas ( tumores comuns, constituídos por células de Schawann, fibroblastos e células perineuriais).
Existem também neurofibromas, chamados de neurofibromas plexiformes que tendem a crescer sendo a maioria benigna, porem, podendo se desenvolver e formar um tumor.
Olhando pelo lado estético, esta doença é bastante comprometedora, pois, se um neurofibroma aumenta excessivamente no tamanho ou as lesões se multiplicarem.

Tipos de neurofibromatose:

São duas desordem genéticas distintas: Neurofibromatose tipo 1 e tipo 2 chamadas de NF1 ou NF2

NF1:
Afeta o sistema nervoso periférico. É causada por uma mutação genética no cromossomo 17. O gene NF1 é bem grande, tem no mínimo 60exons e fabrica uma proteína