Tipos de Sindromes

Tipos de Síndromes

Síndrome de Down A trissomia 21, a chamada síndrome de Down, é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par 21,normalmente temos 46 cromossomos crianças portadoras da síndrome de Down têm 47 cromossomos, pois têm três cópias do cromossomo 21, ao invés de duas . Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas semelhantes elas têm olhos amendoados, devido às pregas nas pálpebras e em geral são menores em tamanho. As mãos apresentam uma única prega na palma, em vez de duas. Os membros são mais curtos, o tônus muscular é mais fraco e a língua é protrusa e estão sujeitos a algumas doenças. Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com personalidade única, que estabelecem boa comunicação e também são sensíveis e interessantes.

Síndrome de Turner Os pacientes com síndrome de Turner possuem características fenotípicas de fácil identificação, sendo elas: baixa estatura, disgenesia gonodal, fácies incomuns típicas, pescoço alado, devido a um higroma cístico por linfedemia, baixa implantação dos cabelos, tórax largo com mamilos amplamente espaçados e uma frequência elevada de anomalias renais e cardiovasculares, ao nascer os bebês possuem frequentemente edemas nos pés, a inteligência costuma ser média ou acima da média. É uma monossomia na qual os indivíduos afetados exibem sexo feminino mas geralmente não possuem cromatina sexual. O exame de seu cariótipo revela comumente 45 cromossomos, sendo que do par dos cromossomos sexuais há apenas um X; dizemos que esses indivíduos são XO (xis-zero), sendo seu cariótipo representado por 45 X. Muitas dessas concepções terminam em aborto; é provável que 97% desses conceitos sejam eliminados chegando a termo apenas 3%, de modo que essa monossomia constitui uma das causas mais comuns de morte Intra-uterina.

Síndrome de Klinefelter
Os humanos possuem 46 cromossomos as mulheres normalmente possuem dois