Tipos de Sindromes

Introdução:

Síndromes Genéticas

Síndrome, por definição, constitui-se de um padrão global típico de anomalias, supostamente relacionadas quanto à etiologia. No caso de desordens genéticas, a etiologia pode ser uma alteração cromossômica ou mutação gênica. O padrão global de anomalias constituem as características clínicas da patologia.
A maioria das síndromes genéticas são causadas por alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula (aumento ou diminuição de 1 cromossomo de cada par).

Topicos das doenças genéticas
Síndrome de Down
Autismo Infantil
Estenose crânio facial
Distrofia miotônica
Síndrome de Bloom
Ictiose Arlequim
Síndrome de Riley- Day
Síndrome de Maroteaux-Lamy
Síndrome de Cockayne
Síndrome de Carpenter

Síndrome de Down

Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Não se sabe por que isso acontece.
Em alguns casos, pode ocorrer a translocação cromossômica, isto é, o braço longo excedente do 21 liga-se a um outro cromossomo qualquer. Mosaicismo é uma forma rara da síndrome de Down, em que uma das linhagens apresenta 47 cromossomos e a outra é normal.
Alterações provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21 determinam as características típicas da síndrome:
* Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas pequenas;
* Hipotonia: diminuição do tônus muscular responsável pela língua protusa, dificuldades motoras, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, por cardiopatias;
* Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.

Diagnóstico

Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal pode