Síndrome de Von-Hippel Lindau

Universidade Federal de Juiz de Fora

Trabalho de Genética Síndrome de Von-Hippel Lindau

Juiz de Fora 2012 SUMÁRIO

INTRODUÇÃO...............................................................................................................03
1.0 Aspectos Gerais ........................................................................................................04
2.0 Manifestações Clínicas...............................................................................................04
3.0 Tratamento................................................................................................................ 06
4.0 Incidência da doença no Brasil e no mundo e o cálculo da frequência de alelos.........06
5.0 Gene envolvido, sua localização no cromossomo e informações sobre o transcrito...06
6.0 Função da Proteína.....................................................................................................07
7.0 Tipos de mutações relacionadas.................................................................................07
7.1 Como essas mutações afetam a atividade da proteína................................................08
8.0 Penetrância e expressividade da doença.....................................................................09
9.0 Descrição de um caso clínico sobre VHL....................................................................10
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS...............................................................................13

INTRODUÇÃO

A Síndrome de Von Hippel-Lindau é uma patologia autossômica dominante, caracterizada pela proliferação de tumores, malignos ou benignos, em órgãos altamente vascularizados. Sobre esta doença, serão abordados seus