Sindrome

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SÍNDROMES GENÉTICAS



I. Introdução

O nosso corpo é formado por pequenas unidades chamadas células. Dentro de cada célula estão os cromossomos, que são responsáveis por todo o funcionamento da pessoa e suas características. Cada célula normal possui 46 cromossomos iguais, dois a dois, isto é, existem 23 pares de cromossomos, destes, 22 são chamados de cromossomos autossômicos e o outropar, chamado de cromossomos sexuais que são designados por letras, a mulher XX e o homem XY. Portanto, numa célula normal existem 46 XX cromossomos (mulher) ou 46 XY cromossomos (homem).

As desordens cromossômicas podem ser ocasionadas por migrações anômalas de cromossomos durante a formação do óvulo ou espermatozóide, ou ainda por alterações estruturais dos próprios cromossomos.

Algumasdesordens cromossômicas causadoras da deficiência mental.

Aplicar-se-ão a esta condição os portadores da síndrome de Down com defeitos de discreta repercussão anátomo-funcional, e outras que por vezes apresentam grandes deformidades anatômicas do sistema nervoso e/ou físico-motoras. Em presença de distúrbio e a fim de melhorar a qualidade da vida de crianças atingidas por alterações genéticasacentuadas, como se sucede, por exemplo, na síndrome de Edwards (trissomia 13), ou na de Patau (trissomia 18), nas quais sabidamente a longevidade não ultrapassa o 1o ano de vida, buscam-se alternativas terapêuticas, como a musicoterapia e a equinoterapia.

As características principais das doenças de origem genética são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave docoração. O crânio é excessivamente alongado ou alargado ou mesmo achatado, na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço normalmente é muito curto. Há outras peculiaridades e uma infinidade de síndromes. Aqui estão descritas apenas algumas delas: Patau, Down, Edwards, Willians, Cri Du Chat, Marfan, Dandy Walker, Miller Dieker.Conceito: Síndromes genéticas são distúrbios determinados geneticamente ou condicionados por fatores ambientais, herança genética (familiares) ou erro durante a divisão celular quando o feto ainda está em formação, dando origem à graves manifestações clínicas tais como mal formações congênitas, retardo mental e do desenvolvimento motor.



MUTAÇÕES GÊNICAS
Uma mutação é definida como qualqueralteração permanente do DNA. Pode ocorrer em qualquer célula, tanto em células da linhagem germinativa como em células somáticas. As mutações envolvem Mutações Cromossômicas (quebra ou rearranjo dos cromossomos) e Mutações Gênicas.

Substituição de Nucleotídeos

A substituição de um único nucleotídeo ( ou mutação de ponto ) numa seqüência de DNA pode alterar o código de uma trinca de bases elevar à substituição de uma trinca de bases por outra.

Mutações de Sentido TrocadoAlteram o "sentido" do filamento codificador do gene ao especificar um aminoácido diferente.



Mutações Sem SentidoNormalmente a tradução do RNAm cessa quando um códon finalizador ( UAA, UAG e UGA) é alcançado. Uma mutação que gera um dos códons de parada é denominada mutação sem sentido.



Mutações noProcessamento do RNAm

O mecanismo normal pelo qual os íntrons são excisados do RNA não processado e os éxons unidos para formar um RNAm maduro depende de determinadas sequências de nucleotídeos localizadas nos sítio aceptor (intron/exon) e no sítio doador (exon/intron) . As mutações podem afetar as bases necessárias no sítio doador ou aceptor da emenda, interferindo na emenda normal do RNA naquelesítio ou podem envolverem substituições de bases dos íntrons, podendo criar sítios doadores ou aceptores alternativos que competem com os normais durante o processamento do RNA.



Deleções e Inserções

Causadas pela inserção ou deleção de um ou mais pares de bases. Deleção e Inserção de CódonsQuando o número de bases envolvidas não é múltiplo de três, a mutação altera a leitura da...
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