Síndrome de Patau

Síndrome de Patau

A Síndrome de Patau, também conhecida como Trissomia do 13, é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13, descrita por Klaus Patau em 1960, que consiste na presença de 3 cromossomos específicos (13) em um mesmo organismo, quando o normal seria apenas 2.

Cariótipo da Síndrome de Patau
Os seres humanos possuem 46 cromossomos divididos em 23 pares. A Síndrome de Patau ocorre quando um indivíduo apresenta 3 cromossomos no par de número 13.

Causas da Síndrome de Patau

A anomalia tem origem no gameta feminino (óvulo) e ocorre devido à não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose, dando origem a gametas com 24 cromátides, ou seja, com um par de cromossomos 13 que, juntamente com o cromossomo 13 do espermatozoide, resulta num embrião comtrissomia.
A trissomia tem origem no óvulo pelo fato da mulher geralmente maturar apenas um ovócito, ao contrário do homem, que matura milhões de espermatozoides, o que faz com que gametas masculinos com alterações no número de cromossomos tenham menor viabilidade que gametas normais e pouquíssimas possibilidades de fecundar um ovócito
Sabe-se que entre 40% e 60% dos portadores da Síndrome de Patau tem mães com mais de 35 anos.

Sintomas da Síndrome de Patau

As principais características da Síndrome de Patau são:
Malformações graves do sistema nervoso central, como arrinencefalia (malformação do cérebro);
Baixo peso ao nascimento;
Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos;
Problemas auditivos;
Anormalidades no controle da respiração;
Fenda palatina e/ou lábio leporino;
Rins policísticos;
Malformação das mãos;
Defeitos cardíacos congênitos;
Defeitos urogenitais;
Polidactilia.

A maior parte dos portadores da Síndrome de Patau é do sexo feminino e apenas 2,5% dos fetos com essa trissomia nascem vivos, sendo uma das principais causas de aborto espontâneo no primeiro trimestre de gravidez.
No entanto, atualmente já existem exames capazes de identificar os cromossomos