Síndrome de Patau

O QUE É A SÍNDROME DE PATAU?

A Síndrome de Patau foi identificada pela primeira vez em 1960, quando Klaus Patau observou um cromossomo autossomo (não ligado ao sexo) extra do grupo D (cromossomo 13) em indivíduos com múltiplas anomalias congênitas.

A trissomia do cromossomo 13 (3 cromossomos de um tipo específico em um organismo) é a terceira trissomia autossômica mais freqüente nos humanos. Ocorre devido a um erro na formação dos gametas (células que na reprodução sexual se fundem na fecundação) para formar um ovo ou zigoto que origina o embrião.

Denominado Não-disjunção meiótica, (defeito de segregação de cromossomas homólogos ou de cromatides-irmã, resultando na produção de gametas com mais ou menos material genético que o normal), particularmente na sua primeira divisão

Situação A : Meiose I
Cromossomos Homólogos
Todos os gametas terão nº anormal de cromossomos Situação B : Meiose II
Cromátides - irmãs
Apenas 2 dos quatro gametas serão anormais.

Aproximadamente 80% dos casos de síndrome de Patau são devidos:

Trissomia Primária à trissomia livre do cromossomo 13;
A causa esteve freqüentemente ligada à idade da mãe, mas sabemos que o pai contribui em 20 a 25% dos casos.

Translocações
São 46 cromossomas, mas um par deles está quebrado e fundido com o outro.
Partes do mesmo cromossoma são promutados entre dois cromossomas não homólogos.
15% dos casos são resultantes de translocações entre dois cromossomos (normalmente, 13/D);
Dentre todos os casos com translocação, 60% são chamados novos (esporádicos) e o restante são casos herdados, ou seja, um dos pais possui uma translocação equilibrada, sendo 25% de origem materna e 15% de origem paterna.

Mosaicismo
O fenótipo do mosaico depende do número de células alteradas.
5% dos casos são de mosaicismo (indivíduo com dois materiais genéticos distintos).

A sua incidência foi estimada em cerca de 1