Síndrome de klinefelter

SÍNDROME DE KLINEFELTER

A síndrome foi primeiramente descrita pelo médico Harry Klinefelter em 1942, ela é uma aberração cromossômica numérica, de caráter masculino, ou seja, atinge este apenas este sexo. O portador desta alteração apresenta o cariótipo 47, XXY. Analisando proporcionalmente essa doença ocorre em 1 a cada 500 meninos nascidos. Muitos podem possuir a síndrome, mas não apresentar nenhum sintoma. Os principais traços associados a doença são tamanho reduzido dos testículos, braços mais longos do que o normal, ginecomastia (desenvolvimento do tecido mamário), infertilidade, retardo mental, hipogonadismo (defeito no sistema reprodutor), estatura elevada, escassez de barba, distribuição feminina de pêlos pubianos. O diagnóstico pode ser realizado através de estudos no cariótipo, após isso, se constatado, percebesse a alteração no par sexual, onde o indivíduo apresenta dois cromossomos X e um cromossomo Y, sendo assim, ele possui cromatina sexual ou corpúsculo de Barr, que é a inativação de um dos cromossomos X localizado na carioteca resultando em células coradas na fase da intérfase. O tratamento dessa doença é realizada por meio da utilização de testosterona. Os indivíduos portadores podem possuir produção reduzida desse hormônio, como na puberdade este hormônio é essencial para definir características masculinas. Então, para suprir esta falta é necessário efetuar periodicamente um tratamento controlado com testosterona. Outra consequência esta relacionada com o comportamento social dos portadores, já que a alteração genética os torna diferentes dos demais. Tendem a ser pessoas mais reservadas, com falta de concentração, o tratamento com testosterona muda este quadro positivamente, sendo assim, homens podem ter uma vida sexual normal, com ereção e ejaculação, mas são inférteis.

REFERÊNCIAS

http://www.portalsaofrancisco.com.br/alfa/sindrome-de-klinefelter/sindrome-de-klinefelter-3.php