Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter

A Síndrome de Klinefelter é uma anomalia (aneuploidia) relacionada aos cromossomos sexuais na espécie humana. Trata-se de uma mutação cromossômica numérica, ocorrendo o acréscimo de um cromossomo sexual no conjunto diploide (células diploides são as que cujos cromossomos se organizam em pares de cromossomos homólogos) de um indivíduo.
Essa mutação cromossômica numérica foi inicialmente descrita pelo cientista Harry Klinefelter quando analisava a demanda de oxigênio pela glândula adrenal, deparando-se com um caso raro de ginecomastia (neoplasia benigna ou maligna que leva ao crescimento das mamas nos homens) em um indivíduo do gênero masculino.
Entre as características destacadas, a baixa estatura, a partir de exames o Dr. KLinefelter observou uma variação uma variação irregular nos níveis endócrinos esperados para um organismo do sexo masculino, registrando uma elevada síntese de hormônio gonadotrópico (GnRH), folículo estimulantes (FSH) e luteinizante (LH).
Constatou também resultados sobre à capacidade reprodutiva , onde verificou sinais clínicos como: testículos pequenos e infertilidade por azoospermia, situação de ausência completa de espermatozoides do sêmen.
Identificada através de demonstrativos genéticos, por meio da visualização e contagem cromossômica (idiogramas), a Síndrome de Klinefelter afeta exclusivamente o sexo masculino. O indivíduo que possui essa síndrome é portador de dois cromossomos sexuais X e um cromossomo sexual Y (47; XXY), quando o normal seria a presença de um cromossomo sexual X e um cromossomo sexual Y (46; XY).
Homens que possuem a síndrome possuem, normalmente, proporções anormais do corpo (pernas longas, tronco curto, ombro igual ao tamanho do quadril), seios anormais grandes (ginecomastia), infertilidade, problemas sexuais, quantidade menores que as normais de pelos (pubianos, nas axilas e na face), testículos pequenos e firmes, e estatura (altura) elevada.
A síndrome de Klinefelter por ser uma