Síndrome de Edwards

Também conhecida como Trissomia 18, a síndrome de Edwards é uma doença genética causada por uma trissomia do cromossomo 18, ou seja, uma condição em que a pessoa carrega três cópias do cromossomo 18, em vez de duas. A Síndrome de Edwards foi descrita pelo geneticista britânico John H. Edwards em 1960.

Tipos
A cópia extra do cromossomo 18, presente em pessoas com a síndrome de Edwards, pode acontecer de três formas distintas: completa, parcial ou aleatória. E muito embora existam esses três diferentes tipos da Síndrome de Edwards, isso não significa que a trissomia parcial do cromossomo 18 seja melhor ou menos pior do que a trissomia completa. Para cada tipo da doença há uma série de peculiaridades que prejudicam muito a qualidade de vida dos portadores. Por isso é muito difícil estabelecer um padrão de sinais e sintomas para cada criança pegando como base o tipo da doença que ela tem.

Confira os tipos existentes da síndrome de Edwards:

Trissomia 18 completa

Este é o tipo mais comum da síndrome, que ocorre em cerca de 95% dos casos. Por trissomia completa, nos referimos ao fato de o cromossomo extra estar presente em todas as células do corpo do indivíduo. Este tipo de trissomia não é hereditária e tampouco é provocada por qualquer descuido cometido pelos pais durante ou antes da gravidez.
Trissomia 18 parcial

As trissomias parciais são muito raras. Elas ocorrem quando apenas parte de um cromossomo extra está presente. Esses casos podem ter raiz hereditária. Muito raramente, um pedaço do cromossomo 18 se apega a outro cromossomo antes ou após a concepção. Desta forma, pessoas afetadas por este tipo da síndrome têm as duas cópias do cromossomo 18, além de um pedaço "parcial" do material extra do cromossomo 18.
Trissomia 18 aleatória

Este terceiro tipo da Síndrome da Edwards também é extremamente raro. Ele ocorre quando o cromossoma extra está presente em algumas, mas não em todas, as células do corpo. Assim como acontece com a forma completa da