Síndrome de Down

O QUE É SÍNDROME DE DOWN?
É um conjunto de sinais e sintomas que caracterizam um atraso no desenvolvimento das funções motoras e mentais. Os estudos sobre essa alteração genética começaram no século passado, pelo médico inglês John Langdon Down. O diagnóstico somente foi estabelecido em 1959, quando o cientista francês Jerome Lejeune, ao estudar os cromossomos de nove pessoas com a síndrome verificou que, ao invés de terem 46 cromossomos por célula agrupados em 23 pares, tinham 47 cromossomos, um a mais no par de número 21. Por esse motivo, o que no início foi chamado de mongolismo, passou a receber a denominação de síndrome de Down ou Trissomia 21.
Há 3 tipos principais de anomalias na síndrome de Down.
• trissomia simples: a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica em todo o desenvolvimento.
• translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nesse caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down).
• mosaico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaico podem originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.
CARACTERÍSTICAS DOS PORTADORES
A parte posterior da cabeça é levemente achatada (braquicefalia) na maioria das crianças, o que dá uma aparência arredondada à cabeça. As moleiras (fontanela) são, muitas vezes, maiores e demoram mais para se fechar. Rosto tem um contorno achatado, devido, principalmente, aos ossos faciais pouco desenvolvidos e nariz pequeno. Osso nasal geralmente afundado. Em muitas crianças, passagens nasais estreitadas.
Orelhas pequenas e de implantação baixa, a borda superior da orelha é muitas vezes dobrada.