Síndrome de Down

introdução

Este trabalho foi realizado para a disciplina de Biologia no módulo B2 sobre mutações cromossómicas. Iremos falar sobre o que são mutações cromossómicas, o que as causa e as várias mutações que podemos assistir na vida, mais especificamente iremos retratar mais profundamente o síndrome de Down ou trissomia vinte e um como muita gente lhe chama. Aqui veremos as causas das doenças os sintomas e algumas formas de como prevenir essas síndromes.

Mutações Cromossómicas

Mutações são alterações ou modificações súbitas ou espontâneas, em genes ou cromossomas, podendo ser transmitida à geração seguinte.
As mutações podem ser génicas, quando alteram a estrutura do DNA num determinado gene, ou cromossómicas, quando alteram a estrutura ou o número de cromossomas. O nosso trabalho ira referir-se a mutações cromossómicas.

Síndrome de Down

Síndrome de Down ou trissomia 21 recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune, que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21.É a doença que é uma das causas mais comuns de problemas de nascença em humanos. Esta síndrome é caracterizada pela presença de três cópias de cromossomas de 21 ao invés de duas ou seja é uma pessoa que tem 47 cromossomas em vez de 46 o que é o normal.
A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.

Sintomas e características

As pessoas com síndrome de down costumam ser menores e ter um desenvolvimento físico e mental mais lento que as pessoas sem a síndrome. São raros os casos que atingem a altura média da idade adulta. Podem por vezes sofrer de alguns atrasos