Síndrome de down

Síndrome de Down

Síndrome de Down
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Conceito:

• Ser humano - 46 cromossomas As nossas células possuem 46 cromossomas. Estes são-nos dadas pelos nossos pais através do óvulo e do espermatozóide. Da união dos 23 cromossomas é produzida uma célula com 46 cromossomas. Esta célula inicial chamada ovo, divide-se, resultando células com conteúdo genético idêntico. Como ocorre a Síndrome de DOWN?

 A Síndrome de DOWN é caracterizada pela presença de três cópias do cromossoma 21 em vez de duas. Por esta razão, a Síndrome de Down é também conhecida como trissomia 21. Toda a célula da S.D. contém 47 cromossomas em vez de 46.

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Diagnóstico
 Surge na fase da divisão celular  80% são geradas por mães com menos de 35 anos de idade  Maior probabilidade com aumento da idade  Ambos os pais podem ser portadores do cromossoma extra, mas  70% a 80% tem origem na mãe

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Diagnóstico através de:  Análise ao sangue  Amniocentese  Biopsia das vilosidades coriónicos (obtenção no tecido da placenta)  Ecografia

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Características físicas
 Cabelo fino  Cavidade oral pequena  Olhos salientes e rasgados  Orelhas pequenas  Nariz pequeno com achatamento na cana do nariz  Face chata e arredondada  Dentes pequenos e irregulares A língua é baixa, rugosa, espessa e projectada para a frente Lábios secam e gretam com facilidade

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Membros: -Mãos são largas, gordas e pequenas, com dedos curtos e uma prega única na palma (dobra palmar) - As impressões digitais são diferentes

-Os pés são pequenos e largos -Pode existir um espaço maior entre o dedo grande e o segundo dedo

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Outras características Baixa estatura Cérebro reduzido em volume e peso Tórax pode apresentar defeitos na postura Voz normalmente de timbre baixo e é rouca

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A pele é seca e áspera. Os braços e as pernas são curtos em comparação com