Síndrome de Cockayne: sinais e sintomas

Centro Universitário UNIVATES

Síndrome de Cockayne: sinais e sintomas
Diuli Bohn dos Santos, Eduardo Sangali e João Carlos Tarter
Orientadora: Magali Quevedo Grave

Contextualização:
A síndrome de Cockayne (SC) é um distúrbio raro, que acomete crianças de ambos os sexos, autossômico recessivo, de patogênese desconhecida com prejuízo no crescimento e disfunção neurológica progressiva. Objetivo
Conhecer a SC, suas manifestações clinicas, sintomas e tratamento.

Metodologia Foi realizada uma pesquisa bibliográfica através de artigos do Scielo e Google Acadêmico. Cockayne descreveu está síndrome em 1936 ao observar duas crianças com nanismo, atrofia e surdez. A síndrome de Cockayne é classificada em SC I: as crianças são normais até seu primeiro ano de vida e no segundo ano apresentam os sintomas da doença; SC II: os sintomas são prematuros, iniciam a partir do primeiro ano de vida. Sua incidência é de 1:100.000 nascidos vivos. Os sinas e sintomas são: o nanismo, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), marcha deficiente, retinopatia e/ou catarata progressivas, perda da audição progressiva, cáries dentárias, dermatite por fotossensibilidade, aparência facial típica (olhos fundos, maxilares projetados, nariz em forma de bico de “papagaio” e orelhas grandes), microcefalia, atrofia óptica, comprometimento do neurônio motor superior e do cerebelo (de progressão lenta), deterioração neurológica progressiva com desmielinização difusa do sistema nervoso central e periférico. O diagnostico é feito através de achados clínicos, como disfunção neurológica e falha do crescimento pós-natal e também pode ser realizado por meio de um teste celular, que identifica uma falha na síntese de RNA após a irradiação UV. A sobrevida é curta até mesmo devido a complicações infecciosas na adolescência ou no máximo até a terceira década de vida. O tratamento é feito através de reposição hormonal, farmacológico, uso de óculos, protetor solar e fisioterapia.