Síndrome de Angelman

Síndrome de Angelman

Síndrome de Angelman é um distúrbio genético-neurológico nomeado em homenagem ao pediatra inglês Dr. Harry Angelman, que foi quem descreveu a síndrome pela primeira vez em 1965. Caracteriza-se por atraso no desenvolvimento intelectual, dificuldades na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos desconexos e sorriso frequente. É causado pela deleção ou inativação de genes críticos do cromossomo 15herdado da mãe. Sua síndrome irmã é chamada de síndrome de Prader-Willi, sendo causada pela deleção de genes paternos. Os principais sintomas são: Atraso do desenvolvimento, funcionalmente severo; incapacidade de falar, com nenhum ou quase nenhum uso de palavras; a criança se comunica mais pela capacidade compreensão de seus atos do que pela expressão verbal; problemas de movimento e equilíbrio; crises convulsivas; é observado o atraso no crescimento do perímetro cefálico em 80% dos casos, ocorrendo microcefalia em torno dos dois anos de idade; incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários ao andar e/ou movimento trêmulo dos membros; frequente qualquer combinação de riso e sorriso, com uma aparência feliz - embora este sorriso permanente seja apenas uma expressão motora; personalidade facilmente excitável, com movimentos aleatórios das mãos; incapacidade de manter a atenção; atração/fascínio pela água. São sintomas associados: Estrabismo; albinismo da pele e dos olhos; hipersensibilidade ao calor; mandíbula e língua proeminentes; dentes espaçados; comportamento excessivo de mastigação; problemas para dormir e com a alimentação durante a infância. O diagnóstico é feito, geralmente a partir do primeiro ano de vida por um pediatra, geneticista clínico ou pelo neurologista que se baseiam na história do desenvolvimento motor, desenvolvimento da fala. Não há cura para a Síndrome de Angelman, mas, há alguns tratamentos para os seus sintomas.

Referências: SILVA, Ivana; NUNES, Cássia,