Gen Tica Sindrome De Angelman

Proposta de atuação fisioterapêutica em uma criança com síndrome de
Angelman, enfatizando o equilíbrio postural
ESTUDO DE CASO

SÍNDROME DE ANGELMAN


é um distúrbio genético-neurológico nomeado em homenagem ao pediatra inglês Dr. Harry Angelman, que foi quem descreveu a síndrome pela primeira vez em 1965.



Caracteriza-se por atraso no desenvolvimento intelectual, dificuldades na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos desconexos e sorriso frequente.



Além disso, é um exemplo clássico de imprinting genômico causado pela deleção ou inativação de genes críticos do cromossomo 15 herdado da mãe. Sua síndrome irmã é chamada de síndrome de PraderWilli, sendo causada pela deleção de genes paternos.

SINTOMAS


Atraso do desenvolvimento, funcionalmente severo.



Incapacidade de falar, com nenhum ou quase nenhum uso de palavras.



A criança se comunica mais pela capacidade compreensão de seus atos do que pela expressão verbal.



Problemas de movimento e equilíbrio.



Crises convulsivas.



É observado o atraso no crescimento do perímetro cefálico em 80% dos casos, ocorrendo microcefalia em torno dos dois anos de idade.



Incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários ao andar e/ou movimento trêmulo dos membros.



Frequente qualquer combinação de riso e sorriso, com uma aparência feliz - embora este sorriso permanente seja apenas uma expressão motora.



Personalidade facilmente excitável, com movimentos aleatórios das mãos, hipermotricidade e incapacidade de manter a atenção.



Atração/fascínio pela água.

SINDROME DE ANGELMAN E
FISIOTERAPIA


A dificuldade da marcha pode afetar de maneira importante a funcionalidade dos indivíduos e acarreta déficits cerebelares nos ajustes das respostas motoras por meio do sistema de feedback, como a modulação da força e da amplitude dos movimentos, envolvidos na aprendizagem motora e no controle do equilíbrio.

SINDROME DE ANGELMAN E
FISIOTERAPIA


O equilíbrio é a habilidade do