solucoes oftalmicas

UNIVERSIDADE FEDERAL DO PIAUÍ
CENTRO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE
DEPARTAMENTO DE BIOQUÍMICA E FARMACOLOGIA
DISCIPLINA: BIOQUÍMICA PARA FARMÁCIA
CURSO: BACHARELADO EM FARMÁCIA
MINISTRANTE: PROFA MARIA DAS GRAÇAS CASTELO BRANCO SOARES

DOENÇAS MITOCONDRIAIS

MARIA ELIUMA PEREIRA SILVA

TERESINA, JUNHO DE 2014
1 INTRODUÇÃO

As doenças mitocondriais são doenças genéticas que afetam genes que são expressos na mitocôndria. As mitocôndrias possuem o seu próprio genótipo, tendo várias moléculas de ADN e dentro de cada molécula, múltiplas cópias do mesmo gene, só uma parte mínima dos componentes da mitocôndria é codificada por ela própria, no entanto ela assume uma grande importância em processos metabólicos e na produção de energia, daí que as doenças mitocondriais caracterizam-se essencialmente por uma deficiente produção energética.
As várias moléculas de ADN dentro da mitocôndria podem ser todas iguais – Homoplasmia, ou haverem cópias mutadas de ADN mitocondrial e outras de ADN mitocondrial normal – Heteroplasmia (é nesta situação que se podem desenvolver células degenerativas, importantes, por exemplo, na formação de ovócitos). Na formação de ovócitos a separação das mitocôndrias é feita ao acaso, podendo surgir ovócitos com maior quantidade de mitocôndrias com ADN mutado – o feto vai apresentar uma doença generalizada com fenótipo mais grave, ou ovócitos com menor quantidade de mitocôndrias com menos ADN mutado e assim o feto surge com uma doença mais restrita, a um ou outro tecido, e por isso, com fenótipo mais atenuado. A genética mitocondrial é de herança exclusivamente materna, embora possa afetar tanto o sexo masculino como sexo feminino, os diversos tecidos têm diferentes requerimentos energéticos- efeito limitante, ou seja, há tecidos que precisam de muito mais energia do que outros. Desta forma, os tecidos com menor necessidade energética e que possuam mutações a nível do ADN mitocondrial, possam não