Sindromes

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Escola Estadual Senador Petrônio Portella.

Síndromes Genéticas

Manaus, AM
2012


Síndromes Genéticas

Este trabalho foi solicitado pela disciplina de biologia ministrada pela professora: Ellida tem como objetivo alcança a nota parcial para o 2ªBimestre 2ªano10.
Este trabalho foi solicitado pela disciplina de biologia ministrada pela professora: Ellida tem como objetivo alcança anota parcial para o 2ªBimestre 2ªano10.

Orientadora: Profª. Ellida

Manaus, AM
2012

Introdução

Este trabalho irá fala de síndromes genéticas que são anomalias que é causa por uma doença genética ou uma mutação genética. Ocorrem alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula.

Síndrome de Down ou Trissomia do par 21

Descoberto:

O geneticista Jérôme Lejeuneconseguiu identificar o cromossomo excedente e percebeu que este se ligava ao par 21, dai o termo Trissomia do 21 . Até então, os portadores da Trissomia do 21 , eram conhecidos por mongolian idiots , pra nós, mongolóide. Se chama assim devido ser usada quando, o médico John Longdon Down, descreveu as características do portador da síndrome . Na época acreditava-se em diferença entre raças no sentidoevolutivo, segundo o dr. John, os mongóis eram considerados seres inferiores. Como forma de homenagear o dr. John, o dr. Jérôme batizou a anomalia com o nome de Síndrome de Down.

* Nomenclatura: 47, + 21 = 45 A + XY
* Fórmula cromossômica = 2n + 1
* Frequência: 1/700

Ocorre:

A trissomia do número 21 resulta da não-disjunção primária que ocorre na divisão reducional da meiose àformação do gameta materno. Os cromossomos pareados não se separam normalmente para os pólos no final da anãfase, e como resultado um óvulo recebe dois cromossomos 21, não recebendo o primeiro corpúsculo polar nenhum cromossomo 21 da síndrome de down ocorre em um cerca de 700 nascimentos na população europeia.Cerca de 40% das vítimas da síndrome de Down nascem de mulheres com mais de 40 anos deidade. Alguns pacientes com a síndrome têm um total de apenas 46 cromossomos em vez de 47, mas nesses casos um translocação uniu o cromossomo 21 com outro cromossomo do mesmo complemento.

Características:

As mãos largas e pequenas, com linhas simiescas palmear, pequena estatura, hiper flexibilidade das juntas, retardo mental, cabeça pequena com a face achatada ou face redonda, boca aberta coma língua grande e olhos oblíquos Disfunção da tireóide.
Estima-se que a Síndrome de Down seja de um em cada 660 nascimentos, o que torna esta deficiência uma das mais comuns de nível genético. A idade da mãe influencia bastante o risco de concepção de bebé com esta síndrome: em idades compreendidas entre os 20-24 anos é de apenas 1/1490, enquanto que aos 40 anos é de 1/106 e aos 49 de 1/11. Asgrávidas com risco elevado de ter um filho afetado por esta síndrome.



Síndrome de Williams

Ocorre:

É este cromossomo nº 7 que ocorre em, aproximadamente, 1 a cada 20.000 nascimentos, causando basicamente a falta da proteína elastina nos indivíduos portadores.

Características:
O Baixo peso ano nasce e o Baixo ganho de peso
Dificuldade em sugar e em alimentos nosprimeiros meses de vida
Hipotonia (podendo ocasionar atraso no engatinhar, no andar etc)
Problemas cardiovasculares, especialmente estenose aórtica supravalvular ou estenose de artéria pulmonar
cólicas severas nos primeiros seis meses de vida (irritabilidade).

Os Problemas na estrutura função renal, atrasos no desenvolvimento mental problemas de aprendizagem (desde retardos severos amoderados),
hipercalcemia (alto teor de cálcio no sangue),
hiperacusia (audição sensível).
Dentes pequenos ou ausentes; personalidade excessivamente sociável, demasiadamente amistoso, tamanho pequeno para sua idade
Timbre de voz baixo.
Traços faciais distintos: nariz pequeno e arrebitado, inchaços sob os olhos, bochechas flácidas, lábio superior comprido, boca grande, lábios carnudos,...
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