Sindrome

Artigo Original
Síndromes genéticas: uma causa de diabetes mellitus na infância e adolescência
Genetic syndromes: a cause of diabetes mellitus in infancy and adolescence

Crésio Alves
Professor de Pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade Federal da Bahia (UFBA).
Isadora Meyer
Sâmia Veiga
Thaisa Souza
Acadêmicas de Medicina da Universidade Federal da Bahia (UFBA).
Nara Vieira
Acadêmica de Medicina da Escola Baiana de Medicina e Saúde Pública (EBMSP).
Maria Betânia P. Toralles
Professora de Genética da Faculdade de Medicina da Universidade Federal da Bahia.
Esse trabalho foi parcialmente financiado pela FAPESB (Fundação de Amparo a Pesquisa do Estado da Bahia).
Endereço para correspondência: Dr. Crésio Alves - Rua Plínio Moscoso, 222 - Apto. 601 - CEP 40157-190 - Salvador - Bahia - Tel.: [phone] - E-mail: [e-mail]
Numeração de páginas na revista impressa: 130 à 136

Resumo

Muitas síndromes genéticas se associam ao desenvolvimento de diabetes mellitus, como resultado de resistência insulínica, insulinopenia e deficiências vitamínicas. Em algumas delas o diabetes está sempre presente, como nas síndromes de Wolfram, Wolcott-Rallison, Rogers, Donohue e Rabson-Mendehall. Em outras o diabetes, embora nem sempre esteja presente, está freqüentemente associado, como nas síndromes de Prader-Willi, Bardet-Biedl, Alström, Turner, Down e Klinefelter. Apesar das manifestações clínicas serem bastante variadas, recomenda-se a investigação de síndromes genéticas em todo paciente com diabetes que apresente surdez neurossensorial, atrofia óptica, anemia megaloblástica, diabetes insipidus, história familiar materna de diabetes, alterações urinárias e respiratórias, distúrbios neurológicos, miopatias e dismorfias ao exame clínico. Também devem ser investigados os portadores de síndromes genéticas comumente associadas ao diabetes. A disponibilidade de testes genéticos, o diagnóstico pré-natal e a identificação precoce das complicações