Sindrome

Sumario

INTRODUÇÃO

2. SINDROME DE MECK GRUBER

2.1 ETIOLOGIAS E RISCO DE RECORRÊNCIA

3.SINTOMAS

3.1DOENÇAS RENAL POLISISTICA

3.2 Encefalocele

Polidactilia

Relação com a Sindrome de Meckel-Gruber

5. Definição
6.Anexos
7.Conclusão
8.Referencias Bibliográficas

Introdução

A síndrome de Meck Gruber é uma doença genética recessiva, muito rara em todo mundo e pode atingir tanto o sexo feminino como o sexo masculino, ela ocorre durante a gestação. É uma doença letal, mas os critérios para diagnostica-la não é muito certo, em geral é relacionada com a má formação do corpo, afetando todo o corpo humano.
Essa síndrome foi descrita a primeira vez pelo médico Meckel-Gruber em 1822, e o critério que ele adotou para o diagnostico dessa síndrome, é a presença de duas das três principais manifestações: Displasia renal cística, encefalocele occipital e polidactilia.

2 - Síndrome de Meck Gruber

A síndrome de Meckel-Gruber, também conhecidacomo disencefalia esplancnocística, foi inicialmente descrita por Meckel em 1822. Trata-se de uma alteração hereditária rara e letal, herdada de forma autossômica recessiva. Esta condição é caracterizada pela tríade doença renal policística, encefalocele e polidactilia, mas também pode estar associada a várias outras malformações, por exemplo, microcefalia, hipoplasia ou agenesia cerebelar, anencefalia, agenesia do corpo caloso, lábio leporino e fenda palatina, além de malformações cardíacas e genitais. Na síndrome de Meckel-Gruber as alterações renais estão presentes em praticamente todos os pacientes e o aspecto é semelhante à doença renal policística autossômica recessiva. O que diferencia estas duas condições é a associação com encefalocele e polidactilia, que não é observada na doença renal policística autossômica recessiva. Na macroscopia, os rins encontram-se aumentados de tamanho e com diminutos cistos,