sindrome de olho de gato

Disciplina: Biologia

Introdução
• A síndrome do olho do gato é considerada uma doença cromossómica e fenotipicamente bastante variável.
• O objetivo deste trabalho foi descrever esta doença, que é rara.

Síndrome de Olho de Gato
• A Síndrome do Olho de gato é uma doença rara, também conhecida por Trissomia
22,
com características amplamente variáveis, incluindo defeitos nos olhos, na epiderme junto das orelhas, no ânus, no coração, nos rins.

Síndrome do Olho de Gato
• Cromossoma 22 é o cromossoma segundo menor encontrados em seres humanos. • Geralmente, as pessoas têm 2 cópias de cromossomos 22. No entanto, na síndrome de olho de gato, existem 3 a
4 cópias do cromossoma 22.
• Síndroma do olho do gato é causada devido à presença destes cromossomas extra. Síndrome do Olho de Gato
• A íris do portador é muito clara parecendo com o olho de um gato, embora em apenas metade dos casos os portadores possuem esta característica.
• Tem uma hereditariedade autossómica dominante. O aparecimento ocorre geralmente no período neonatal ou na infância.

Síndrome do Olho de Gato
• Um estudo recente sugere que a síndrome do olho de gato afeta 1 em cerca de 74.000 pessoas, tornando esta uma doença muito rara. Este distúrbio cromossómico pode ocorrer em ambos os sexos, masculino ou feminino. • Em muitos casos, os indivíduos nascem com essa síndrome, porque é prevalente em suas famílias.

Causas
• Esta síndrome ocorre quando um indivíduo herda material genético extra do cromossoma 22, conhecido como um marcador de cromossoma, de um dos pais.
• O cromossomo marcador geralmente surge no pai.

Sinais e Sintomas
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Coloboma (defeito estrutural da íris do olho);
Estreitamento ou fechamento do ânus;
Marcas na pele perto da orelha;
Anomalias esqueléticas;
Defeitos cardíacos;
Defeitos renais.

Diagnostico
• Como a síndrome do olho do gato é uma desordem genética herdada, ocorre por nascimento.
• O