Sindrome de Klinefelter

São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47 XXY. Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; De uma das condições intersexuais mais comuns.
Embora possam ter ereção e ejaculação, são estéreis, pois seus testículos são pequenos e não produzem espermatozóides devido á atro fia dos canais seminíferos. Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada, corpo eunucóide , pênis pequeno, pouca pilosidade no púbis e crescimento das mamas .
Alem dessas alterações do sexo fenotípico os pacientes com síndrome de Klinefelter, apresentam uma evidente diminuição do nível intelectual, sendo esta tanto mais profunda quanto maior for o grau da polissomia. Ao contrario do que ocorre na Síndrome de Turner, os pacientes Klinefelter apresentam problemas no desenvolvimento da personalidade, que é imatura e dependente, provavelmente em decorrência de sua inteligência verbal diminuída
Mulheres com cariótipo 47 XXX ocorrem numa freqüência relativamente alta: um caso em 700 nascimentos aproximadamente. Elas apresentam fenótipo normal, são férteSíndrome do triplo X ou super is, mais muitas possuem um leve retardamento mental. Apresentam corpúsculo de Barr.
Os casos de mulheres 48 XXXX e 49 XXXX são raros e caracterizam por graus crescente
Indivíduos com cariótipo 47, XYY, ocorre com a freqüência de 1 caso por 1000 nascimentos masculinos. Embora sejam, na maioria, homens normais, os primeiros estudos sugeriam que entre eles ocorria uma freqüência extremamente alta de pacientes retardados mentalmente e com antecedentes criminais; tais estudos revelaram que cerca de 2% dos pacientes internados em instituições penais e hospícios tinha esse cariótipo, o que mostrava serem os indivíduos XYY internados 20 vezes mais numerosos (em lugar de 1 por 1.000, 2% corresponde a 20 por 1.000) do o que na população livre.
Uma característica física bem evidente dos XYY é a