Sindrome de Duchenne

Síndrome de Duchenne

CURSO: Psicologia
Período: 3° mat

A distrofia muscular de Duchenne, ou pseudo-hipertrófica progressiva, ocorre por falta da proteína distrofina, que é essencial ao desenvolvimento muscular, é uma síndrome no qual o individuo afetado, embora aparentemente normal no inicio da infância, entre dois e quatro anos, quando ocorrem diversas quedas ao solo na tentativa de andar, por volta dos sete anos deixa de correr, de subir escadas e exibe um progressivo desgaste dos músculos que vão sendo destruídos e substituídos por tecido conjuntivo, resultando em confinamento em uma cadeira de rodas em trono dos 12 anos de idade e morte na juventude ,sendo que, ao longo de todo esse período, ocorrem contraturas nas articulações. O quadro vai se agravando até o comprometimento atingir toda a musculatura esquelética e surgirem problemas cardíacos e respiratórios, estes últimos em virtude das alterações ocorridas no músculo diafragma e não porque os pulmões estejam afetados. Como os homens afetados não se reproduzem, não há mulheres afetadas, estas são apenas assintomáticas.
Como a hemofilia, esse distúrbio é devido a uma alelo recessivo ligado ao sexo. Atualmente, não se conhece meios de parar ou evitar essa condição. O alelo responsável é um gene letal, e alterara a proporção do sexo em um dado grupo de descendentes no correr do tempo.
Essa distrofia, é o tipo mais comum de distrofia muscular (60% dos casos) e atinge uma criança do sexo masculino em 3.000. A distrofia muscular tipo Duchenne atinge inicialmente os membros inferiores, de modo que a criança passa a cair facilmente e a ter dificuldades para correr, posteriormente, também os membros superiores são atingidos.
Níveis elevados de CPK (creatinofosfoquinase) podem ser detectados prematuramente nos primeiros meses de vida. O exame de sangue para análise do DNA permite o diagnóstico definitivo em 60%, 70% dos casos. Nos 30% restantes, é necessário fazer biópsia do músculo para identificar