Sindrome de down

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Anomalias Genéticas
Síndrome de Riley-Day
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A Síndrome de Riley-Day é um transtorno hereditário que afeta a função de nervos sensitivos periféricos ao longo de todo o corpo, o faz com que a pessoa portadora nao sinta dores. Os sintomas se apresentam ao nascimento e pioram ao longo do tempo.
Disautonomia familiar, ou FD, chamado síndrome Riley-Day síndrome é uma desordem do sistema nervosoautônomo que afeta o desenvolvimento e a sobrevivência dos neurônios sensoriais, simpáticos e parassimpático no sistema nervoso autônomo sensorial, resultando variáveis sintomas incluindo: insensibilidade à dor, incapacidade de produzir lágrimas, fraco crescimento, e pressão arterial lábil (hipertensão episódica e hipotensão postural).
É uma doença hereditária autossómica recessiva relacionada comuma mutação localizada no cromossomo 9. O sintoma mais característico é a ausência da sensibilidade à dor. No entanto, existem ainda outros sintomas: deficiências no crescimento, dificuldades em comer, apneia, vómitos, convulsões, hipotonia, escoliose severa, diminuição do sentido do paladar, … Assim, quem possui a doença não sente dores. Elas ficam muito mais sujeitas a sofrer acidentes porqueparam de registrar qualquer aviso de dano nos tecidos do corpo, como cortes ou queimaduras. Foi descrita pela primeira vez pelos médicos Milton Riley e Richard Lawrence Day. Sem o aviso de perigo que a dor proporciona às pessoas comuns, a maioria dos doentes com a síndrome de Riley-Day tende a morrer jovem, antes dos 30 anos, por causa de ferimentos.
Causas
A doença é causada por uma mutação no geneIKBKAO, que se localiza no cromossomo 9. É uma doença de caráter autossômico recessivo, significando que uma pessoa deve herdar uma cópia do gene defeituoso de cada progenitor para desenvolver a condição.
Incidência
Afeta de 1 A 9 pessoas a cada 1 milhão de nascimentos, sendo mais frequente em judeus asquenazes (oriundos da Europa Central e do Leste Europeu), sendo a incidência entre esse povo1:3700.
Tratamento
Não existe cura para esta doença, e o tratamento consiste na prevenção de acidentes e na amenização dos outros sintomas, o que pode incluir:
• Proteção da pessoa contra lesões;
• Tratamento da pneumonia aspirativa;
• Terapêutica anticonvulsivante, se o paciente apresentar convulsões;
• Medicamentos, que incluem lágrimas artificiais, para evitar a secagem dos olhos emedicamentos chamados antieméticos, que servem apara conrolar possíveis vômitos.
• A hipotensão ortostática (pressão arterial baixa quando em repouso) pode ser operado com um aumento na ingestão de fluidos e sal, cafeína e meias elásticas ao nível da cintura.
Prognóstico
Com avanços no diagnóstico e tratamento, a sobrevivência continua a melhorar. Atualmente, um recém-nascido com síndrome deRiley-Day tem 50% de chance de se chegar a 30 anos.
Complicações
Os seguintes sintomas de "crise autónomos", ocorre em aproximadamente 40% dos doentes:
• Sudorese sobre a cabeça e o tronco;
• Ronchas ou manchas na face e tronco;
• Manchas nas mãos e pés;
• Hipertensão (pressão arterial alta) e taquicardia (ritmo cardíaco rápido);
• Náuseas e vômitos;
• Disfagia;
•Irritação;
• Insónia;
• Deterioração dos musculos.
Prevenção
Os indivíduos com ascendência judaica da Europa de Leste e as famílias com história de Riley-Day, síndrome que estão pensando em ter filhos podem procurar aconselhamento genético para falar sobre o risco submetidos a testes e, quando apropriado. Os testes genéticos são muito precisos para a síndrome de Riley-Day e pode ser utilizadopara o diagnóstico dos indivíduos afetados, como para o transportador detecção e diagnóstico pré-natal.

Síndrome de Moebius
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