Sindrome de down

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SÍNDROME DE DOWN
Zan Mustacchi é médico responsável pelo Departamento de Genética Médica do Hospital Estadual Infantil Darcy Vargas e coordenador técnico do CIAM, Centro Israelita de Apoio Multidisciplinar. Evaldo Mocarzel, jornalista e cineasta, é autor de documentários importantes, como “Mensageiras da Luz, Parteiras da Amazônia”, “À Margem da Imagem” sobre os moradores de rua de São Paulo, “ÀMargem do Lixo” sobre os catadores de papel e “Do Luto à Luta” em que aborda especificamente a síndrome de Down.
No passado, a síndrome de Down era conhecida como mongolismo porque a fenda palpebral inclinada característica dos portadores lembra o formato de olhos dos orientais. Pessoas com Down apresentam outros traços peculiares – cabeça mais achatada na parte de trás, língua protusa, orelhasum pouco menores e implantadas mais abaixo, hipotonia muscular, uma linha única na palma da mão – e comprometimento intelectual.
A síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é causada por um erro acidental na divisão das células durante a fecundação. Como se sabe, todos os tecidos do organismo são formados por coleções de células. O núcleo de cada uma delas contém 46 cromossomos, 23herdados da mãe e 23 herdados do pai. Nos portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, existem três cromossomos iguais.
Não faz muito tempo, crianças nascidas com Down eram afastadas do grupo social e familiar e, em geral, não viviam mais do que 30, 35 anos. À medida, porém, que se investiu na estimulação precoce para estimular o desenvolvimento dessas crianças e de suaspotencialidades, a expectativa de vida aumentou consideravelmente e, embora num ritmo mais lento, elas se mostraram capazes de vencer as limitações e foram sendo integradas na sociedade.
CARACTERÍSTICAS E CONQUISTAS
Drauzio – O que caracteriza a síndrome de Down?
Zan Mustacchi – Síndrome de Down é um comprometimento vinculado ao excesso de material cromossômico no cromossomo 21 que, em vez de doiscromossomos, passa a contar com três. Isso faz com que o portador da síndrome manifeste três sinais clínicos que o diferenciam da população comum: 1) fenótipo que lembra muito os olhos oblíquos dos orientais, 2) hipotonia, ou seja, musculatura menos eficaz e 3) comprometimento intelectual, denominação que preferimos adotar no lugar de deficiência mental como sugere a Organização Mundial de Saúde.
Drauzio –Crianças com essas características têm algum outro tipo de problema?
Zan Mustacchi – Cinquenta por cento dessas crianças apresentam cardiopatia resultante da hipotonia já presente na vida embrionária. As dificuldades de aprendizagem estão correlacionadas com o grau de comprometimento intelectual. Existem, ainda, outras características do fenótipo próprias da síndrome de Down, como língua maisprotusa, por causa da hipotonia associada, bochechas mais redondas e andar característico. No entanto, tudo isso pode ser trabalhado por profissionais e familiares para melhorar a condição dos portadores da síndrome com bons resultados.
Drauzio – O defeito no coração que surge na vida embrionária é necessariamente corrigido por cirurgia?
Zan Mustacchi – O que se sabe é que metade das crianças comDown nascidas com defeito no coração tem indicação cirúrgica absoluta em idade o mais tenra possível. Ou seja, 25% do universo total dos portadores da síndrome precisam necessariamente fazer a cirurgia que, na maioria dos casos, apresenta bons resultados, pois mais de 90% da população operada passa a ter vida praticamente normal, sem nenhum problema.
Drauzio – O que mais a medicina ofereceu debom para as crianças que nascem com a síndrome?
Zan Mustacchi – Além da melhor qualidade de vida, foi o tempo de sobrevida. Nos últimos 20 anos, pessoas sem a síndrome tiveram um ganho de sobrevida de dez anos, isto é, a expectativa de vida passou de 60 para 70 anos. Nesse mesmo período, a sobrevida na população com síndrome de Down foi de 25, 30 anos para 60, 65 anos. Portanto, elas ganharam 30...
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