Sindrome de down

Síndrome de Down
Taísa Vliese de Lemos

Síndrome genética causada por uma trissomia no cromossoma 21. O cariótipo apresenta 47 cromossomas.

Homenagem ao médico inglês John Langdon Down que descreveu a Idiotia Mongólica.

A incidência em recém-nascidos está em 1 para cada 600 ou 800 nascimentos.

Fatores que modificam a incidência da SD:
- Endógenos  Idade materna (envelhecimento dos óvulos)
- Ambientais  Falta de diagnóstico pré-natal.

É diagnosticada no nascimento pela observação de um conjunto de alterações fenotípicas:
- Reflexo de Moro hipoativo
- Hipotonia
- Face com perfil achatado
- Fissuras palpebrais com inclinação para cima
- Orelhas pequenas, arredondadas e displásticas
- Excesso de pela na nuca
- Prega palmar única
- Hiperextensão das grandes articulações
- Pélvis com anormalidades morfológicas ao Raio- X
- Hipoplasia da falange média do 5º dedo
- Peso menor ao nascer
- Hipersonia, dificuldade de sucção e deglutição
- Menor responsividade.
- Deficiência Mental
“ Condição na qual o cérebro está impedido de atingir seu pleno desenvolvimento, prejudicando a aprendizagem e a integração social do indivíduo” ( VOIVODIC, 2005, p. 43)
- A inteligência e o comportamento variam muito pois dependem das influências ambientais e da estimulação familiar. Testes de QI de crianças com SD vem demonstrando aumentos significativos nos últimos anos .
- Atraso no desenvolvimento psicomotor pela hipotonia e pelo padrão de exploração sensório-motora (comportamentos repetitivos e estereotipados, impulsivos e desorganizados.
- Atraso no desenvolvimento da linguagem
- Déficit de memória a longo prazo que dificulta a elaboração de conceitos, a generalização e o planejamento de situações.
- Déficit de atenção que compromete a aprendizagem
- Comprometimentos neurológicos : alterações corticais principalmente no lóbulo frontal, nas ramificações dendríticas e redução nas formações sinápticas.
- Comprometimentos outros
Educação da