Sindrome de down

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  • Publicado : 26 de outubro de 2012
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“Síndrome de Down é um fator genético, causado por uma alteração no cromossomo 21, no inicio da gestação”. É assim chamada porque o Dr. J. Langdon Down foi o primeiro médico a descrever dados clínicos sobre essa síndrome. Antigamente eram conhecidas como mongolismo, devido ás características que o bebê apresenta logo ao nascer, semelhantes àqueles nascidos na Mongólia. Trata-se de uma síndromeporque existe um grupo de sinais que caracterizam a condição como musculatura flácida prega palmar única, olhos amendoados, nariz achatado, mãos pequenas e quadradas, dedos curtos, altura inferior á média, etc.

A síndrome de Down não existe cura, pois não é uma doença, e sim uma alteração genética.

A síndrome de Down foi descrita pela primeira vez há mais de um século, os cientistas da áreamédica têm buscado respostas e proposto muitas teorias sobre sua causa. Foram oferecidas tanto observações astutas quanto concepções enganosas.

O diagnóstico, em geral, é feito pelo pediatra ou médico que recebe a criança logo após o parto, considerando as características fenotípicas peculiares à Síndrome. A confirmação é dada pelo exame do cariótipo (análise citogenética).

Como já foi citado,as mães muitas vezes se sentem culpadas de ter feito algo durante a gravidez que causou a síndrome de Down. Como já explicamos, porém, já que o cromossomo 21 extra geralmente já está presente no esperma ou no óvulo antes da concepção, a anormalidade não pode ser culpa da mãe, nem resultado de algo que ela fez durante a gravidez.

Porém, um fator bastante conhecido já há algum tempo é o de que aocorrência da síndrome de Down está associada com a idade avançada da mãe (ou seja, quanto mais velha mãe, maior o risco de ter uma criança com síndrome de Down. Assim, os médicos e geneticistas geralmente recomendam que mães acima de 35 anos de idade façam exame pré-natal para determinar se o feto está afetado).

Assim, durante as últimas décadas, muito se aprendeu sobre as anormalidadescromossômicas, afecções genéticas, desordens bioquímicas e várias problemas médicos relacionados á síndrome de Down. Embora muitos dos mistérios envolvendo a síndrome de Down tenham sendo desvendados, ainda existem muitas perguntas sem respostas que exigirão pesquisas futuras para nos oferecer melhor compreensão desta desordem.

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Hoje emdia se comentam mais do assunto em debates, eventos e congressos e isto têm ajudado muito para o desenvolvimento da pessoa com Síndrome de Down e para a inclusão no convívio social.

Percebe-se uma grande evolução em relação à síndrome de Down não só no nosso país, mas em todo o mundo. Evoluções estas que, na área médica têm como conseqüência o aumento da expectativa e da qualidade de vida, naestimulação precoce que prepara as crianças para um futuro que ainda não podemos prever, pois há toda uma geração de crianças com síndrome de Down que vai crescer, tendo recebido numa infância precoce tratamentos inovadores. Na área educacional e social. Todo este conjunto vem contribuindo de maneira significativa para o desenvolvimento destes indivíduos.

Antigamente, pessoas que nasciam comsíndrome de Down estavam, na maioria das vezes, condenadas a viver à margem da sociedade, internadas em instituições para doentes mentais e consideradas como a vergonha da família.
Há vários anos, os pais de crianças com Síndrome de Down recebem a recomendação de entregar as crianças a instituições, que passam a cuidar delas, por toda a vida.

Hoje, a situação é diferente a convivência com aspessoas que têm Down é uma realidade e cada vez mais presente. Esta convivência é benéfica para todos Brasileiros com Down.

Muitas pessoas, inclusive médicos, acreditam que esse número subestimam. Como até pouquíssimo tempo esta fatia da sociedade era quase transparente praticamente ninguém a via ou convivia com ela, há ainda muita desinformação e equívocos sobre a síndrome de Down....
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