sindrome de down,tuner e klinefelter

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Tipos sanguíneos É conhecido que os seres humanos possuem sangue pertencentes a 4 grupos distintos:
Tipo A;
Tipo B;
Tipo AB;
Tipo O.
A existência de 4 fenótipos básicos para grupos sanguíneos humanos no sistema ABO ocorre, porque existem 3 alelos distintos que ocupam o mesmo locus cromossômico que diz respeito ao tipo de sangue. São eles:
Alelo IA;
Alelo IB;
Alelo i.
Este é um caso de polialelia ou alelos múltiplos. Neste caso, os alelos IA e IB possuem co-dominância entre si, mas não são dominantes sobre o alelo i, que é recessivo para ambos. Desta forma, são observados:
3 pares de alelo na natureza, que são: IA, IB e i;
4 fenótipos distintos são possíveis: sangue A, sangue B, sangue AB e sangue O;
6 genótipos distintos são possíveis: IAIA, IAi, IBIB, IBi, IAIB e ii.
Quando o IA está presente no genótipo de um indivíduo, há a indução da produção de uma proteína especial que se acopla à membrana das hemácias, chamada de antígeno A ou aglutinogênio A. Esse mesmo gene também condiciona acapacidade de concepção do anticorpo B ou aglutinina anti-B, encontrado no plasma do mesmo indivíduo.
Já o indivíduo que apresenta o gene IB no seu genótipo sintetiza uma proteína distinta, conhecida como antígeno B ou aglutinogênio B, também acoplado a membrana das hemácias. Da mesma forma, este indivíduo produz um anticorpo, mas neste caso, é o anticorpo A ou aglutinina anti-A, também encontrado em seu plasma.
Indivíduos que possuem os alelos IA e IB sintetizam antígenos de ambos os tipos (antígenos A e B) e, portanto, não sintetizam nenhum tipo de anticorpo.
Os indivíduos homozigóticos ii não sintetizam antígenos específicos para grupos sanguíneos do sistema ABO; contudo, possuem a capacidade de sintetizar os dois tipos de anticorpos: A e B.

Genótipos
Fenótipos
Hemácias
Plasma
AA ou IAIA
AO ou IAi
Grupo A
Produção de antígeno do tipo A
Presença de anticorpo B
BB ou IBIB
BO ou IBi
Grupo B
Produção de antígeno do tipo B
Presença de anticorpo A

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