Resumo Informativo e Indicativo

Estudo clínico e padrão de herança em pacientes com retinose pigmentar

Resumo Informativo
A forma mais comum das distrofias hereditárias, a retinose pigmentar (RP) possui prevalência aproximada de 1: 4000 indivíduos. A partir da pesquisa dos genes será possível classificar as distrofias da retina e aplicar o tratamento específico mais adequado. O intuito com essa abordagem é procurar fundamentar as bases de estudos na área. Para isso, foram estudados 155 pacientes com RP, com a amostra sendo dividida em 2 grupos: o primeiro deles com pacientes diagnosticados com RP clássica, sem associação com alterações sistêmicas; e o segundo grupo com pacientes diagnosticados com Síndrome de Usher (USH). Foram caracterizados aspectos clínicos da doença (sexo, idade, sintomas oculares, acuidade visual, alterações do segmento anterior e posterior e alterações em exames complementares) e o padrão de herança encontrado. Para obter os dados foi realizada anamnese, e também exame oftalmológico completo e exames subsidiários (campo visual manual, eletrorretinograma, retinografia simples e fluorescente). O período observado foi de fevereiro de 2003 a dezembro de 2009. Foi utilizado o programa SPSS versão 13.0 para análise dos dados estatísticos. Foram usados nas análises o percentual válido, excluindo-se os dados não obtidos na anamnese. Houve predomínio do sexo feminino (55%) no grupo 1 e no grupo 2 houve predomínio do sexo masculino (52%). 51% dos pacientes com RP e 72% dos pacientes com USH apresentavam deficit visual há mais de dez anos. Além disso, mais de 70% dos dois grupos relataram nictalopia (cegueira noturna), sintoma típico da doença. Alterações vítreas também foram frequentemente detectadas, principalmente opacidades leves associadas ou não a descolamento do vítreo. Nos exames complementares as alterações avançadas em ambos os grupos foram detectadas. Foi possível determinar a proporção dos tipos de herança da amostra e sua correlação com estudos anteriores