Relat Rio De Gen Tica

UNIVERSIDADE FEDERAL DO MARANHÃO
CENTRO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS E DE SAÚDE
ProfªDrªSilma Regina Ferreira Pereira
Disciplina de Genética I

IDENTIFICAÇÃO DE CROMOSSOMOS HUMANOS

São Luís
2015
1. INTRODUÇAO A citogenética clínica é o estudo dos cromossomos, de sua estrutura e sua herança aplicada à prática da genética médica. A análise cromossômica, o cariótipo, com uma resolução e precisão muitíssimo melhoradas, é um procedimento diagnóstico cada vez mais importante em várias áreas da medicina.

Os distúrbios cromossômicos formam uma importante categoria de doenças genéticas. Eles contribuem para uma grande proporção de todas as perdas reprodutivas, malformações congênitas e retardo mental, tendo um importante papel na patogenia da malignidade. As anomalias cromossômicas específicas são responsáveis por mais de 100 síndromes identificáveis. Os distúrbios citogenéticos estão presentes em quase 1% dos nativos, em cerca de 2% das gestações de mulheres com mais de 35 anos que tiveram diagnóstico pré-natal e em metade de todos os abortos espontâneos de primeiro trimestre. (KASAHARA, S. 2001).

Quando falamos dos cromossomos estamos falando de estruturas compostas por DNA e proteínas compactados. Um ser humano normal possui 46 cromossomos ou 23 pares; cada par é formado por um cromossomo herdado da mãe e outro do pai. Destes, 22 pares são autossomos ( isto é, que não estão ligados ao sexo) e um par sexual, sendo este último composto por 2 cromossomos X na mulher (XX) e um cromossomo X e um Y no homem (XY). (KASAHARA, S. 2001).
Cariótipo é o nome dado ao conjunto de cromossomos contantes em uma célula. O exame chamado cariótipo visa analisar a quantidade e a estrutura dos cromossomos em uma célula. Nossas células são normalmente formadas por 23 pares de cromossomos (portanto 46 cromossomos).
Um cromossomo é uma longa seqüência de DNA, que contém vários genes, com informações sobre as funções específicas nas células dos seres vivos.

Figura 1 Cariótipo