Proposta de tratamento para amiotrofia espinal progressiva tipo i

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FACULDADE
NOME DO ALUNO





















PROPOSTA DE TRATAMENTO PARA AMIOTROFIA ESPINAL PROGRESSIVA TIPO I























SÃO PAULO
2011

NOME DO ALUNO






















PROPOSTA DE TRATAMENTO PARA AMIOTROFIA ESPINAL PROGRESSIVA TIPO I



Monografia apresentada como requisitopara obtenção de (descrever)


Orientador: NOME














SÃO PAULO
2011

RESUMO



A atrofia espinhal progressiva (AEP) do tipo I (doença de Werdnig-Hoffmann) é uma doença neuromuscular degenerativa de herança autossômica recessiva, caracterizada pela atrofia e fraqueza muscular. Manifesta-se precocemente no período pré-natal, por reduçãodos movimentos fetais, ao nascimento ou antes dos seis meses de vida em que a criança apresenta hipotonia grave generalizada, ausência da movimentação, evoluindo com comprometimento respiratório e motor. O objetivo do presente estudo é propor tratamentos fisioterapêuticos que contribuam para a prevenção e tratamento dos sinais e sintomas da AEP, acarretando uma maior e melhor sobrevida aospacientes. Foi realizada a revisão bibliográfica e foram selecionados trabalhos que descrevem propostas de tratatmentos fisioterapêuticos para AEP do tipo I, bem como propostas terapêuticas para outras doenças infantis, buscando-se estabelecer um paralelo entre os tratamentos utilizados nessas doenças e os utilizados na AEP do tipo I. Os resultados mostraram que o tratamento fisioterápico atua naprevenção e no tratamento dos sinais e sintomas da doença, contribuindo assim para uma maior e melhor sobrevida dos pacientes.



Palavras-chave: Atrofia Espinhal Progressiva, Atrofia Espinhal Progressiva do Tipo I, Doenças Neurológicas Infantis, Fisioterapia, Tratamento.







ABSTRACT


Progressive spinal atrophy (PSA) type I (Werdnig-Hoffmann disease) is a degenerative neuromusculardisease of autosomal recessive inheritance, characterized by muscle weakness and atrophy. Manifests itself early in the prenatal period, by reduced fetal movements, at birth or before six months of life when the child has severe generalized hypotonia, absence of movement, progressing to respiratory and motor impairment. The purpose of this study is to offer physioterapic treatments that contributeto the prevention and treatment of the signs and symptoms of PSA, leading to a bigger and better survival for patients. We performed a literature review and were selected papers that describe physioterapic treatments for PSA type I, and papers that propose therapies for other childhood diseases, seeking to establish a parallel between the treatments in these diseases and those used in PSA type I.The results showed that physioterapic treatments works to prevent and to treat the signs and symptoms of the disease, thus contributing to a bigger and better patient survival.



Word-key: Progressive Spinal Atrophy, Progressive Spinal Atrophy Type I, Children's Neurological Disorders, Physiotherapy, Treatment.











1. INTRODUÇÃO

O presente trabalho é resultado daproposta de tratamento fisioterapêutico em paciente portador de amiotrofia espinal progressiva (AEP) do tipo I.

AEP é uma doença genética de herança autossômica recessiva que afeta o corpo do neurônio motor no corno anterior da medula (Araújo et al., 2005). Caracteriza-se pela atrofia muscular secundária à degeneração de neurônios motores localizados nessa região. É a principal desordemautossômica recessiva fatal depois da fibrose cística, sendo sua ocorrência de aproximadamente um para cada dez mil nascimentos (Spiegel et al., 1996).

Todas as formas são condicionadas pelo gene SMN1 (Survival Motor Neuron) localizado no braço curto do cromossomo cinco (região 5p13). A maioria dos pacientes têm deleções no exon sete (ou nos exons sete e oito) do gene SMN1, o que justifica a...
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