Polimorfismo

POLIMORFISMO BALANCEADO______________________
Polimorfismos é a variação de alelos (lócus) de um gene numa população, habitualmente expressando fenótipos diferentes, sendo assim uma diversidade de aspecto entre indivíduos da mesma espécie, quanto à cor, forma, tamanho, ou outras características. É basicamente uma mutação em um alelo, sendo que se distingue do conceito de mutação por ter uma maior frequência 1% da população e frequentemente expressão fenotípica menos evidente que seja compatível com a vida normal. Existem diversos tipos de polimorfismos na sua apresentação, alguns dizem respeito a deleções de nucleotídeos, outros a inserções, duplicações, etc., podendo estender-se de um ou dois nucleotídeos a centenas.
Polimorfismos podem atuar como marcadores genéticos, já que são transmitidos e associados a outros genes localizados na região cromossômica próxima a eles (linkage). Desta forma, se um gene próximo a um marcador causa uma doença, todos os indivíduos afetados na família recebem tanto o marcador como o gene causador da doença. Os polimorfismos também são responsáveis pela diversidade humana. Diferentes fenótipos são decorrentes de diferentes polimorfismos, como, por exemplo, o sistema ABO onde no cromossomo nove ocorrem variações na montagem de proteínas sem alterar suas funções, identificado geralmente por eletroforese. De outro modo, os polimorfismos podem influenciar diretamente sobre fatores de risco associados a doenças comuns, como é descrito nos estudos envolvendo a estrutura genéticadas apolipoproteína.
A base para o polimorfismo entre os alelos são as diferentes mutações que podem ocorrer na sequência de DNA. As alterações em um lócus incluem a aquelas que mudam a sequência de DNA, mas não mudam a sequência da proteína, aquelas que mudam a sequência da proteína sem mudar a sua função, aquelas que criam proteínas com diferentes atividades e aquelas que criam proteínas mutantes que não são funcionais. Um a população pode ter um