Patau

Síndrome de Patau

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PORTO ALEGRE, 02 DE JULHO DE 2012.
INTRODUÇÃO

Nosso trabalho irá falar sobre uma síndrome genética muito pouco conhecida pelas pessoas que é a síndrome de Patau. O trabalho irá mostrar quem descobriu essa síndrome, quais as características dela tantos as biológicas quanto as físicas, o tratamento dessa doença e o tempo de vida das pessoas que sofrem com essa síndrome.

SINDROME DE PATAU

A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13 que é a triplicação do cromossomo 13 ao invés da duplicação que seria o correto (imagem 01). Ela também é conhecida como síndromeBartholin-Patau, já que o dinamarquês Thomas Bartholin foi o primeiro a descrever o quadro clinico em crianças que tiveram esta anomalia, isso em 1956. Em 1960 Klaus Patau reconheceu essa anomalia após observar um caso de má formação múltipla em um neonato (recém-nascido, prematuro). A síndrome ocorre quando não há a disjunção do cromossomo 13 durante a anáfase 1 da mitose(figura 02), gerando assim gametas com 24 cromátides.Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não balanceada. Esta anomalia se origina nos gametas femininos (óvulos) e geralmente nas progenitoras com idade acima ou igual a 35 anos por serem mais susceptíveis de gerarem progenitoras com problemas cromossômicos. A taxa de acontecimentoda trissomia no cromossomo 13 é de cerca de 1 / 4.000-10.0000 nascimentos. O fenótipo das crianças inclui má formação grave do sistema nervoso central como a arrinencefalia, retardo mental acentuado, defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásicos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Há também com frequência o aparecimento de fendas labiaise pelato fendido entre outras deformações.
Algumas Características * Baixo peso corporal (2.600Kg); * Os rins são policísticos;