Ossos de cristal

Síndrome dos Ossos de Cristal

Também chamada de Síndrome dos Ossos de Cristal ou "doença dos ossos frágeis", a Osteogênese imperfeita (Osteogenesis Imperfecta) é uma doença genética rara (1:21000) caracterizada por fragilidade óssea e deficiência do colágeno, o que provoca repercussão também para o sistema vascular.

Sinais e sintomas: esclerótica azulada, rosto com formato triangular; dentes acinzentados e frágeis (dentinogênese imperfeita); acuidade auditiva reduzida; estatura baixa, principalmente comparada a dos pais (pode levar ao nanismo); fraturas produzidas por traumas banais e com consolidação rápida; podem levar ao encurvamento dos ossos mesmo sem fraturas; pela fragilidade de ligamento uma grande flexibilidade; excessiva sudorese; hipotonia muscular; não há comprometimento intelectual.
Existem uma variabilidade muito grande do quadro clínico, podendo ser de leves a casos gravíssimos. Em casos leves há uma melhora muto grande na puberdade. Em mulheres a menopausa agrava a doença.

CLASSIFICAÇÃO

Até pouco tempo atrás, final do século XX, somente havia quatro tipos de Osteogênese Imperfeita (OI). Hoje, há vários outros tipos.

Assim, vejamos a Tabela 1. Classificação de Sillence:

TIPO I

Apresenta transmissão autossômica dominante, esclera azulada, osteopenia relativamente leve, o que determina a pouca freqüência de fraturas, e surdez em torno de 30% dos casos. É a forma mais branda da doença e a mais freqüente, atingindo cerca de 80% dos casos, não havendo comprometimento da estatura final do indivíduo. É subclassificado em I-A ou I-B na presença ou ausência, respectivamente, de dentiogênese imperfeita.

TIPO II

É a forma mais grave da doença e usualmente é autossômica recessiva, apresentando-se com fraturas e deformidades ósseas intra-uterinas. O recém-nascido, no geral, é prematuro ou pequeno para idade gestacional e o indivíduo afetado, na maioria das vezes, evolui para o óbito dos primeiros dias a semanas de vida,